Ученый предложивший хромосомную теорию наследственности. Опорный конспект на тему "хромосомная теория наследственности томаса моргана". Открытие Г. Менделем законов наследования
Федерати́вная Респу́блика Герма́ния (нем. Bundesrepublik Deutschland ), ФРГ (BRD ) была провозглашена 23 мая 1949 года на территориях, расположенных на американской , британской и французской зонах оккупации нацистской Германии (Тризония). Предполагалось, что впоследствии в состав Федеративной Республики Германия войдут и остальные германские территории, что предусматривалось и обеспечивалось специальной статьёй 23 Конституции ФРГ. По причине оккупации Берлина и придания ему особого статуса столица государства была временно перенесена в провинциальный город Бонн . В том же году 7 октября на советской зоне оккупации была провозглашена Германская Демократическая Республика (ГДР) со столицей в Берлине (де-факто - лишь в находящейся под контролем ГДР восточной части города). В течение следующих сорока лет оба немецких государства существовали параллельно; при этом до начала 1970-х годов власти ФРГ категорически не признавали существования ГДР, а с 1970-х годов встали на путь её частичного признания. 3 октября 1990 года после мирной революции в ГДР ?! её территория была интегрирована в состав ФРГ в соответствии со статьёй 23 Конституции ФРГ. Одновременно столица была возвращена в Берлин .
Энциклопедичный YouTube
1 / 1
✪ Обзор монеты 2 Марки, ФРГ, 1978 / 2 Deutsche Mark, The Federal Republic of Germany, 1978
Субтитры
Всех приветствую на своем канале! Сегодня я хочу рассказать вам о монете, номиналом 2 марки, Федеративной Республики Германия (или как еще называют Западная Германия), 1978 года. Данная монета является юбилейной. Она посвящена двадцатилетию Федеративной Республике Германии. Напомню, что после окончания второй мировой войны территория Германии была поделена на 4 оккупационные зоны: американская, французская, английская и СССР. В последствии 3 западные зоны слились в ФРГ и Западный Берлин, а зона СССР превратилась в ГДР. Но в 1989 году после разбора берлинской стены, разделявшей две республики, Германия соединилась в одну республику. Данная монета чеканилась с 1969 по 1987 год на четырех монетных дворах в Мюнхене, Штутгарте, Карлсруэ и Гамбурге. Всех приветствую на своем канале!Всех приветствую Монета из моей коллкции чеканилась в Штутгарте в 1978 году и ее тираж составляет 3 743 636 экземпляров. Рассмотрим внешний вид монеты. Дизайнером аверса и реверса монеты является Рейнгарт Хайнсдорфф На аверсе монеты в центре изображен герб ФРГ - Федеральный орел без щита. Он имеет ту же форму, как и на Федеральном гербе, но с расправленными перьями. Под правой лапой расположена буква (знак монетного двора), в данном случае это буква Ф – буква монетного двора Штутгарта. Под гербом находится номинал монеты, крупной цифрой 2 а дальше по окружности можно прочесть номинал монеты прописью – немецкая марка. С противоположной стороны находится название страны эмитента на государственном языке Федеративная Республика Германия Над гербом можно прочесть год выпуска монеты 1978-й. На реверсе монеты в центре расположен профиль, смотрящий влево Ко́нрада Германа Иозефа Адена́уэра. (годы жизни 1876-1967) Он правил с 1949 года и ушёл в отставку в 1963 году в силу своего преклонного возраста восьмидесяти семи лет, и является одним из самых пожилых глав правительств в Новейшей истории. Под портретом расположена дата 1949-1969 – двадцатилетие ФРГ По окружности реверса повторяется название страны - Федеративная Республика Германия крупными буквами. Надпись заключена между двумя полусферами На гурте монеты выбит девиз страны: Единство и закон и свобода. Начало и конец девиза заключен двумя листьями дуба. Так же каждое слово разделено одним листом дуба. Характеристики монеты: Материал монеты: медно-никелевый сплав; Диаметр монеты: 26,5 мм; Вес монеты: 7 грамм; Толщина гурта: 1,8 мм; Тип гурта: чеканный; Взаимное положение аверса и реверса: Медальное (0 °) Если вам понравилась видео - ставьте like, Если не хотите пропустить следующий обзор монеты, рекомендую подписаться на канал, так же смотрите обзоры других монет! Всем спасибо за просмотр! Увидимся!
Германия в первые годы после капитуляции
После оккупации Германии войсками союзников («Четыре Державы» - США, Великобритания, Франция и СССР) её территория была поделена на четыре зоны оккупации - советскую, французскую, британскую, американскую и город Берлин с особым статусом (также разделён на четыре зоны). К 1949 году западные державы объединили управление своих зон оккупации в Тризонию . Восточная часть Германии, по-прежнему, оставалась под управлением Советского Союза.
Провозглашение Федеративной Республики Германия
Политический статус и притязания на всю германскую территорию
Правительство ФРГ с самого начала рассматривало себя как единственного легитимного представителя всего немецкого народа, а ФРГ - как единственное государство-последователь Германской империи , и поэтому имело притязания на все территории, принадлежащие Германской империи по состоянию на 31 декабря 1937 года (до начала военной экспансии Третьего рейха), в том числе и на территорию ГДР, Западный Берлин и отошедшие Польше и СССР «бывшие восточные области » . Преамбула конституции ФРГ подчёркивала стремление немецкого народа к воссоединению в едином государстве . Правительство ФРГ в первые годы всячески избегало любых прямых контактов с правительством ГДР, чтобы избежать возможного истолкования таких контактов как признание ГДР в качестве самостоятельного государства .
| Германское государство, которое после коллапса не прекратило существовать, сохраняется и после 1945 года, даже если и созданная на основании Основного закона структура временно ограничивается в своём действии на часть территорий этого государства. Таким образом, Федеративная Республика Германия идентична с Германской империей. Решение Конституционного суда, 1957 - BVerfGE 6, 309 (336 ff., Zit. Abs. 160, Abs. 166) |
Великобритания и США также придерживались мнения, что ФРГ является правопреемником Германской империи, однако Франция поддерживала идею о том, что Германская империя полностью исчезла как государство в 1945 году. Президент США Гарри Трумэн выступал против подписания мирного договора с ФРГ, так как, по его мнению, это означало бы признание существования двух немецких государств . На нью-йоркской конференции министров иностранных дел трёх держав в 1950 году был, наконец, официально определён статус ФРГ. Государства признали притязания правительства ФРГ на право единственного легитимного представления немецкого народа, однако отказались признать правительство ФРГ в качестве правительства всей Германии .
По причине непризнания ГДР законодательство ФРГ признавало дальнейшее существование единого немецкого гражданства , происходящего от гражданства Германской империи, поэтому называло своих граждан просто немецкими гражданами и не считала территорию ГДР заграницей . По этой причине в стране продолжал действовать закон о гражданстве Германии 1913 года, а не принимался новый закон о гражданстве ФРГ. Любопытно отметить, что тот же самый закон о гражданстве Германии 1913 года продолжал действовать и в ГДР вплоть до 1967 года, и Конституция ГДР также признавала существование единого немецкого гражданства. На практике такая ситуация означала, что любой «немецкий гражданин» из ГДР мог официально получить загранпаспорт в ФРГ, оказавшись на её территории. Чтобы это предотвратить, правительство ГДР законодательно запретило своим жителям получать паспорта ФРГ. Лишь в 1967 году в ГДР взамен немецкому гражданству было введено собственное гражданство ГДР , которое было дано всем немецким гражданам, проживавшим на территории ГДР на момент её создания и не потерявшим право на гражданство ГДР по ряду причин . В ФРГ существование особого гражданства ГДР было официально признано лишь в октябре 1987 года, когда Конституционный суд ФРГ постановил, что любое лицо, получившее гражданство ГДР в порядке натурализации автоматически получает немецкое гражданство (по сути гражданство ФРГ) .
Непризнание существования ГДР отображалось и на обозначение границ государств в географических атласах. Так, в изданных в 1951 году в ФРГ картах, по-прежнему, существует единая Германия в границах 1937 года. При этом граница между ФРГ и ГДР, а также линия Одер/Нейсе (новая граница с Польшей) и граница между Польшей и СССР в Восточной Пруссии указаны едва видимыми пунктирными линиями; территории, отошедшие Польше и СССР, по-прежнему, входят в состав единой Германии, хотя и подписаны как «территории под польским и советским управлением», а находящиеся на них топонимы, по-прежнему, носят старые немецкие названия. О существовании ГДР также нет и речи. В издании 1971 года указанные границы уже указываются более чёткой штриховой линией, однако всё ещё отличаются от линии, обозначающей государственные границы .
Экономика и политика
Развитие внутри страны
Благодаря помощи со стороны США по плану Маршалла , а также в результате реализации планов экономического развития страны, разработанных под руководством Людвига Эрхарда , в 1950-х годах был достигнут быстрый рост экономики (германское экономическое чудо), продолжавшийся до 1965 года. Для удовлетворения потребности в дешёвой рабочей силе ФРГ поддерживала приток гастарбайтеров , в основном из Турции .
С 1954 года 17 июня в стране празднуется «День немецкого единства» в честь выступлений 17 июня 1953 года в Восточном Берлине . С отменой оккупационного режима 5 мая 1955 года Федеративная Республика Германии официально стала суверенным государством. При этом суверенитет распространялся лишь на области действия «Основного закона» и не включал Берлин и другие бывшие территории Германской империи.
До 1969 года страной правила партия ХДС (обычно в блоке с ХСС и реже со СвДП). В 1950-х годах был разработан ряд чрезвычайных законов, запрещены многие организации, в том числе Коммунистическая партия, введены запреты на профессии . Был продолжен внутриполитический курс, связанный с денацификацией , то есть устранением последствий нахождения нацистов у власти, недопущением возрождения нацистской идеологии и организаций. В 1955 году ФРГ вошла в НАТО .
Внешняя политика и отношения с ГДР
Правительство ФРГ не только не признавало существования ГДР, но и долгое время (с сентября 1955 года до октября 1969 года) придерживалась доктрины , согласно которой разрывались все дипломатические отношения с любыми государствами (исключением был лишь СССР ввиду принадлежности его к Четырём Державам), официально признавшими ГДР. На практике же разрыв дипломатических отношений по указанной причине произошёл дважды: в 1957 году с Югославией и в 1963 - с Кубой .
После возведения властями ГДР Берлинской стены в 1961 году в ФРГ всё чаще стали появляться дискуссии о возможном признании ГДР в качестве самостоятельного государства. С вступлением Вилли Брандта в должность канцлера ФРГ в 1969 году начинается новый этап в отношениях между ФРГ и ГДР и между ФРГ и социалистическими странами Восточной Европы вообще. Подписанный в 1970 году Московский договор , согласно которому ФРГ отказывалась от своих притязаний на бывшие восточные области Германской империи , отошедшие после войны Польше и СССР, ознаменовал начало эпохи «новой восточной политики».
В 1969 году к власти пришли социал-демократы . Они признали нерушимость послевоенных границ, ослабили чрезвычайное законодательство, провели ряд социальных реформ. В годы правления федеральных канцлеров Вилли Брандта и Гельмута Шмидта произошло существенное улучшение отношений ФРГ и СССР, что получило дальнейшее развитие в политике разрядки . Московский договор между СССР и ФРГ 1970 г. зафиксировал нерушимость границ, отказ от территориальных претензий (Восточная Пруссия) и декларировал возможность объединения ФРГ и ГДР . 21 декабря 1972 года был заключён Основополагающий договор между ГДР и ФРГ . В дальнейшем социал-демократы и христианские демократы чередовались у власти.
В 1973 году оба немецких государства были приняты в ООН после того, как ФРГ признала государственный суверенитет ГДР по нормам государственного права , хотя и не признала её
gab_innerslider() ran.gab_innerslider() exitedГермания (Федеративная Республика Германия) – государство в Центральной Европе, столица – Берлин.
Русское название государства произошло от кельтского Gair – “сосед”, а немецкое от прагерманского?eodisk – “имеющий отношение к народу” и Land – “страна”. Датой основания Германского государства считается 2 февраля 962 года. Германия была первой страной, которая ввела систему социального страхования, основу которой разработал Бисмарк в 1890-х годах.
География
Германия расположена в Центральной Европе и граничит с 9-тью странами, на севере имеет естественную границу в виде Северного и Балтийского морей. Территория государства равна 357 021 км?. На Северо-Германской низменности расположена самая низкая точка Нойендорф-Саксенбанде – 3,54 метра ниже уровня моря. На юге страны начинаются Альпы, с самой высокой горой Цугшпитце – 2 968 метров. Крупнейшее озеро на территории Германии - Боденское, его площадь равна 540 кв. км, и глубина 250 метров.
В состав государства входят 16 равноправных субъектов – земель: Баден-Вюртемберг, Бавария, Берлин, Бранденбург, Бремен, Гамбург, Гессен, Мекленбург – Передняя Померания, Нижняя Саксония, Северный Рейн – Вестфалия, Рейнланд-Пфальц, Саар, Саксония, Саксония-Анхальт, Шлезвиг-Гольштейн, Тюрингия.
Германия - государство в Центральной Европе. Официальное название Германии - Федеративная Республика Германия, также широко используется абревиатура - ФРГ.
Территория Германии - Площадь государства Федеративная Республика Германия - 357022 км².
Население Германии - Население Германии составляет более 80 млн. жителей (80,594,017 на июль 2017 г.).
Средняя продолжительность жизни в Германии по данным на 2017 год составляет 80,8 лет (мужчины - 78.5 лет, женщины - 83.3 года).
Столица Германии - Берлин, является резиденцией правительства Германии; некоторые министерства и ведомства расположены в Бонне.
Крупные города Германии - Крупнейшими городами Германии являются Берлин, Гамбург, Мюнхен и Кёльн. Следующим по значимости является пятый по численности населения город Германии и финансовая метрополия Франкфурт-на-Майне, в котором также находится самый крупный аэропорт Германии. Это второй по размерам аэропорт Европы, и первый по объёмам прибыли от грузовых авиаперевозок.
Государственный язык Германии - Официальным литературным языком и языком делопроизводства в ФРГ является немецкий язык. Наряду с этим население Германии использует нижне-, средне- и верхненемецкие диалекты, на которых говорят также жители приграничных районов соседних государств. К признанным языкам национальных меньшинств относятся датский, фризский и лужицкие, а также в качестве регионального языка - нижнесаксонский (нижненемецкий) язык, который с 1994 признан ЕС.
Проживающие в стране граждане иностранного происхождения, для которых немецкий язык не является родным, а также их дети говорят на русском (около 3 млн.), турецком (около 3 млн.), польском (около 2 млн.), на языках народов бывшей Югославии, испанском, итальянском, а также на языках ряда мусульманских государств. В ходе ассимиляции в немецкое общество эти языки со временем исчезают. Также возникают смешанные говоры. Мигранты, не способные овладеть немецким языком, а значит, сохраняющие свою первоначальную культурную идентичность, оказываются в изоляции. На русском языке разговаривают этнические немцы, русские и евреи, иммигранты из стран СНГ (в основном из Казахстана, России и Украины).
Религия в Германии - Свобода совести и свобода вероисповедания гарантирована германской конституцией. Большинство немцев - христиане, при этом католики составляют 32,4%, протестанты - 32,0%, православные - 1,14%. Небольшая часть верующих принадлежит к христианским деноминациям - баптисты, методисты, верующие Свободной Евангелистской Церкви и приверженцы других религиозных течений. Часть верующих составляют мусульмане (около 3,2 млн или 3,8%), свидетели Иеговы (около 164000 или 0,2%) и члены иудейских общин (около 100000 или 0,12%). Около 31% немецкого населения, преимущественно на территории бывшей ГДР, атеисты.
Географическое положение Германии - Германия граничит с Данией, Польшей, Чехией, Австрией, Швейцарией, Францией, Люксембургом, Бельгией и Нидерландами. На севере её естественную границу образуют Северное и Балтийское моря. От Швеции Германию отделяет пролив в Балтийском море.
Северная часть Германии представляет собой сформировавшуюся во время Ледникового периода низменную равнину (Северо-Германская низменность, самая низкая точка - Нойендорф-Саксенбанде в Вильстермарше, 3,54 м ниже уровня моря). В центральной части страны к низменности с юга примыкают покрытые лесом предгорья, а южнее начинаются Альпы (самая высокая точка на территории Германии - гора Цугшпитце, 2 968 м.).
Реки Германии - По территории Германии протекает большое количество рек, наиболее крупными из которых являются Рейн, Дунай, Эльба, Везер и Одер.
Административно-территориальное деление Германии: Германия - государство с федеративным устройством; в составе Германии 16 равноправных субъектов - земель (Bundeslander; см. федеральные земли республики Германия), три из них - города (Берлин, Бремен и Гамбург).
Государственное устройство Германии: Форма правления - парламентская республика, форма государственного устройства - симметричная федерация. Германия - демократическое, социальное, правовое государство. Государственное устройство Германии регламентировано Основным законом Германии. По форме правления ФРГ - парламентская демократия.
Глава государства - федеральный президент, который выполняет скорее представительские функции и назначает федерального канцлера. Федеральный канцлер является главой Правительства Германии. Он руководит деятельностью Федерального правительства. Поэтому форму правления Германии часто ещё называют канцлерской демократией.
Германия имеет федеративное устройство. Таким образом политическая система государства делится на два уровня: федеральный, на котором принимаются общегосударственные решения международного значения, и региональный, на котором решаются задачи федеральных земель. Каждый уровень обладает собственными органами исполнительной, законодательной и судебной власти.
Бундестаг (парламент) и бундесрат (орган представительства земель) осуществляют законосовещательную и законодательную функции на федеральном уровне и полномочны большинством голосов в две трети в каждом из органов вносить изменения в конституцию. На региональном уровне законотворчеством занимаются парламенты земель - ландтаги и бюргершафты (парламенты городов-земель Гамбург и Бремен). Они принимают законы, действующие в пределах земель.
Исполнительная власть на федеральном уровне представлена Федеральным правительством, во главе которого стоит бундесканцлер. Главой органов исполнительной власти на уровне субъектов федерации является премьер-министр (или бургомистр города-земли). Федеральной и земельными администрациями руководят министры, которые стоят во главе административных органов.
Федеральный конституционный суд Германии следит за соблюдением конституции. Также к верховным органам правосудия относятся Федеральный суд в Карлсруэ, Федеральный административный суд в Лейпциге, Федеральный суд по трудовым спорам, Федеральный общественный суд и Федеральный финансовый суд в Мюнхене. Большая часть судебных разбирательств находится в ответственности земель. Федеральные суды в основном занимаются пересмотром дел и проверяют решения судов земель на предмет формальной законности.
На рубеже XIX и XX веков были изучены основные этапы деления клетки. Время жизни клетки с момента ее образования до деления составляет клеточный цикл . Клеточный цикл делится на стадии, ярчайшей из которых в морфологическом отношении является митоз или собственно деление клетки. Период между митозами называется интерфазой . Ключевая роль в митозе принадлежит хромосомам – таким структурам в ядрах клеток, которые в период деления отчетливо видны при световой микроскопии и использовании специфических методов окрашивания. Окрашивающееся вещество хромосом называется хроматином . Впервые существование хромосом было показано Флемингом в 1882 году. Термин хромосома впервые введен Валдеером в 1888 году (греч.: chroma — окраска; soma — тело).
Набор хромосом одной клетки называется кариотипом . Число и морфология хромосом относятся к видовым признакам. Различные виды организмов различаются по кариотипу, в то время как в пределах одного вида таких различий не наблюдается, и аномалии кариотипа чаще всего ассоциированы с тяжелыми патологическими состояниями. В каждой хромосоме есть важный функциональный участок, который называется центромерой . Центромера разделяет хромосому на два плеча: короткое (p ) и длинное (q ) . Хромосомы делят на группы в зависимости от их длины и локализации центромеры. В соматических клетках высших каждая хромосома представлена двумя копиями, то есть диплоидным набором . И только в половых клетках наблюдается одинарный или гаплоидный набор хромосом. Это обеспечивается за счет особой формы деления половых клеток – мейоза .
Первые обширные исследования, касающиеся структуры и морфологии хромосом, в нашей стране были проведены на растительных объектах в 20-е годы прошлого века выдающимся цитологом и эмбриологом С. Г. Навашиным и его талантливыми учениками – М. С. Навашиным, Г. А. Левитским, Л. Н. Делоне. В 1924 году Г. А. Левитский опубликовал первое в мире руководство по цитогенетике: «Материальные основы наследственности», в котором, в частности, он ввел понятие кариотипа в том значении, в котором этот термин употребляется и в настоящее время.
Рассмотрим более подробно основные стадии клеточного цикла – рис. 5, этапы митоза – рис. 6 и мейоза – рис. 7.
Рисунок 5. Клеточный цикл
Клетка, закончившая деление находится в стадии G 0 . Самой длительной стадией интерфазы является период относительного покоя клетки – G 1 , ее продолжительность может значительно варьировать. Примерно в середине стадии G 1 имеется контрольная точка, при достижении которой клетка неизбежно вступает в деление. После G 1 начинается очень важная синтетическая стадия S, в процессе которой происходит удвоение каждой хромосомы с образованием двух хроматид , соединенных между собой одной центромерой. Далее следует подготовка к митозу – стадия G 2 и сам митоз – стадия М.
Рисунок 6. Митоз
Митоз, в свою очередь, также делится на стадии. На стадии профазы происходит исчезновение ядерной мембраны, конденсация или уплотнение хромосом за счет их спирализации, миграция центриолей к противоположным полюсам, приводящая к поляризации клетки, и формирование веретена деления , состоящего из микротрубочек. Нити микротрубочек тянутся от одного полюса до другого и к ним прикрепляются центромеры хромосом. В период метафазы центромеры располагаются по экватору клетки перпендикулярно оси веретена деления. Именно в этот период хромосомы особенно отчетливо видны, так как они находятся в наиболее компактном состоянии. На стадии анафазы происходит разделение центромер, хроматиды превращаются в самостоятельные хромосомы и, увлекаемые центромерами, начинают двигаться к противоположным полюсам клетки по нитям веретена деления. На заключительной стадии – телофазе – происходит деспирализация хромосом, исчезает веретено деления, формируется ядерная мембрана и происходит разделение цитоплазмы. На стадии интерфазы при обычной световой микроскопии хромосомы как отдельные структуры не видны, окрашены только зерна хроматина, случайным образом распределенные по ядру.
Рисунок 7. Мейоз
Мейоз происходит только при образовании половых клеток, и он включает два клеточных деления: мейоз I или редукционное деление и мейоз II. Во время профазы мейоза I гомологичные хромосомы коньгируют (сливаются) друг с другом по всей длине, образуя бивалент . В это время может происходить обмен участками между несестринскими хроматидами – кроссинговер или гомологичная рекомбинация (рис. 8.)
Рисунок 8. Кроссинговер
В точке рекомбинации образуется видимая в световой микроскоп крестообразная структура – хиазма . Обмен происходит только между двумя из четырех хроматид. Хиазмы формируются случайно, и их число, в среднем, зависит от длины хромосомы: чем длиннее хромосома, тем больше хиазм. На стадии метафазы биваленты выстраиваются в экваториальной плоскости, при этом ценромеры случайно ориентируются относительно полюсов клетки. На стадии анафазы гомологичные хромосомы отделяются друг от друга и начинают двигаться к противоположным полюсам. При этом расщепления центромеры не происходит, и сестринские хроматиды оказываются связанными. Однако они могут быть уже не идентичны друг другу из-за произошедшего кроссинговера. Таким образом, в процессе мейоза I из одной диплоидной клетки образуются две гаплоидные. Промежуток между первым и вторым делениями мейоза называется интеркинезом . Он может быть достаточно продолжительным, при этом хромосомы декомпактизируются и выглядят также как в интерфазе. Важно подчеркнуть, что на этой стадии не происходит удвоения хроматид.
В профазе мейоза II восстанавливается веретено деления, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В анафазе II происходит расщепление центромер, и хромосомы двигаются к противоположным полюсам. Таким образом, на один акт удвоения хромосом приходятся два последовательных цикла деления клетки. После завершения телофазы II диплоидная родительская клетка делится на четыре гаплоидные половые клетки, причем образовавшиеся гаметы не идентичны друг другу – фрагменты материнских и отцовских хромосом находятся в них в различных комбинациях.
Исследуя процессы митоза и мейоза У. Сэттон и Е. Бовери в 1902 г. пришли к заключению, что постулированные Менделем наследственные факторы или гены находятся в хромосомах, так как поведение хромосом соответствует поведению этих наследственных факторов. Действительно, Мендель предположил, что в соматических клетках содержатся две копии наследственного фактора, отвечающего за один и тот же признак или, как мы уже определили, два аллеля одного гена. Эти аллели могут быть идентичными – АА или аа , либо разными – Аа . Но в половые клетки попадает только один из аллелей – А или а. Вспомним, что гомологичные хромосомы в соматических клетках также содержатся в двух копиях, и только одна из них попадает в гаметы. При оплодотворении двойной набор хромосом и аллелей гена восстанавливается.
Прямые доказательства локализации генов в хромосомах были получены позднее Т. Морганом (1910) и К. Бриджесом (1916) в опытах на дрозофиле. Возвращаясь к законам Менделя, заметим, что независимое комбинирование справедливо только для тех признаков, гены которых находятся в разных хромосомах. Родительские аллели генов, локализованных в одной хромосоме, имеют большую вероятность совместного попадания в одну и ту же половую клетку. Таким образом, появилось представление о гене, как об участке хромосомы или хромосомном локусе , который отвечает за один признак и одновременно является единицей рекомбинации и мутации, ведущей к изменению фенотипа.
Хромосомы высших организмов состоят из эухроматина и гетерохроматина , сохраняющего свое компактное положение на протяжении всего клеточного цикла. Именно гетерохроматин виден в интерфазных ядрах в виде окрашенных гранул. Большое количество гетерохроматина локализовано в области центромеры и на концах хромосом, которые называются теломерами . Хотя функции гетерохроматина до конца не ясны, предполагается, что он играет важную роль в поддержании структурной целостности хромосом, в их правильном расхождении в процессе деления клетки, а также в регуляции работы генов. Эухроматин на препаратах имеет более светлую окраску, и, по-видимому, в этих районах локализована большая часть генов. Хромосомные перестройки чаще возникают в области гетерохроматина. Большая роль в изучении структуры и функций гетерохроматиновых и эухроматиновых районов хромосом принадлежит нашей выдающейся соотечественнице Александре Алексеевне Прокофьевой-Бельговской. Впервые детальное морфологическое описание десяти наиболее крупных хромосом человека и различных групп более мелких хромосом представлено в работах ведущих отечественных цитологов М. С. Навашина и А. Г. Андреса в середине 30-х годов прошлого века.
В 1956 году Тио и Леви, используя обработку гистологических препаратов колхицином, определили, что у человека 46 хромосом, состоящих из 23 различных пар. Колхицин задерживает деление клеток на стадии метафазы, когда хромосомы в наибольшей степени конденсированы и потому удобны для распознавания. На рис. 9 представлена схема дифференциального окрашивания хромосом человека.
Рисунок 9. Схема дифференциального окрашивания хромосом человека
У женщин обе хромосомы каждой пары полностью гомологичны друг другу по форме и рисунку окрашивания. У мужчин такая гомология сохраняется только для 22 пар хромосом, которые называются аутосомами . Оставшаяся пара у мужчин состоит из двух различных половых хромосом — X и Y . У женщин половые хромосомы представлены двумя гомологичными X-хромосомами. Таким образом, нормальный кариотип женщины записывается как (46, XX), а мужчины — (46, XY). В половые клетки, как мужчин, так и женщин попадает только один набор хромосом. Все яйцеклетки несут 22 аутосомы и X-хромосому, а вот сперматозоиды различаются – половина из них имеет такой же набор хромосом, как и яйцеклетки, а в другой половине вместо Х-хромосомы присутствует Y-хромосома. При оплодотворении двойной набор хромосом восстанавливается. При этом, кто родится – девочка или мальчик – зависит от того, какой сперматозоид принял участие в оплодотворении, тот, который несет Х- хромосому или тот, который несет Y-хромосому. Как правило, это случайный процесс, поэтому девочки и мальчики рождаются примерно с равной вероятностью.
На начальных этапах анализа кариотипа человека индивидуальная идентификация могла быть осуществлена только в отношении трех первых наиболее крупных хромосом. Остальные хромосомы делили на группы в зависимости от их размера, расположения центромеры и наличия спутников или сателлитов – небольших компактных фрагментов, отделенных от хромосомы тонкими перетяжками. На рис. 10 изображены типы хромосом: акроцентрики, метацентрики и субметацентрики при локализации центромеры соответственно на конце хромосомы, посредине и в промежуточном положении.
Рисунок 10. Типы хромосом
В соответствии с принятой классификацией у человека выделяют 7 групп хромосом: A, B, C, D, E, F и G или 1, 2, 3, 4, 5, 6 и 7. Для лучшей идентификации хромосом делают их раскладку по группам или кариограмму . На рис. 11 изображен женский кариотип и его кариограмма.
Рисунок 11. Женский кариотип и его кариограмма
В начале 70-х годов XX века были разработаны методы дифференциального окрашивания хромосом с использованием красителя Гимза (G-, R-, C-, Q-методы). При этом на хромосомах выявляется характерная поперечная исчерченность, так называемые диски или бэнды , расположение которых специфично для каждой пары хромосом. Методы дифференциального окрашивания хромосом позволяют идентифицировать не только каждую хромосому, но и отдельные районы хромосом, последовательно пронумерованные от центромеры к теломере, а также сегменты внутри районов. Например, запись Xp21.2 означает короткое плечо X-хромосомы, район 21, сегмент 2. Эта запись очень удобна для определения принадлежности генов или других элементов генома к определенным хромосомным локусам. В частности, в области Xp21.2 локализован ген миодистрофии Дюшенна – DMD . Таким образом, были созданы методические основы для изучения особенностей кариотипа у разных видов организмов, определения его индивидуальной изменчивости и аномалий при определенных патологических состояниях. Тот раздел генетики, который занимается изучением хромосом и их аномалий, называется цитогенетикой . Первые цитогенетические карты хромосом человека составлены К. Б. Бриджесом и Стертевантом.
В первой половине XX века хромосомная теория наследственности получила значительное развитие. Было показано, что гены расположены в хромосомах линейно. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе. Новые сочетания аллелей генов одной хромосомы могут образовываться за счет кроссинговера, причем вероятность этого события возрастает с увеличением расстояния между генами. Были введены единицы измерения генетического расстояния – сантиморганы или морганиды , названные так в честь основоположника хромосомной теории наследственности – Томаса Моргана. Считается, что два гена одной хромосомы находятся на расстоянии 1сантиморган (сМ), если вероятность кроссинговера между ними в процессе мейоза составляет 1%. Конечно, сантиморганы не являются абсолютными единицами измерения расстояния в хромосомах. Они непосредственно зависят от кроссинговера, который с разной частотой может происходить в разных участках хромосом. В частности, в области гетерохроматина кроссинговер проходит менее интенсивно.
Заметим, что описанный выше характер деления соматических и половых клеток – митоз и мейоз, справедлив для эукариот , то есть таких организмов, в клетках которых имеются ядра. У бактерий, которые относятся к классу прокариот , ядер нет, но одна хромосома в клетке присутствует и, как правило, она имеет кольцевую форму. Наряду с хромосомой, в клетках прокариот в большом количестве копий могут содержаться гораздо более мелкие кольцевые структуры, которые называются плазмидами .
В 1961 году М. Лайон выдвинул гипотезу о том, что у особей женского пола одна из Х-хромосом инактивируется. Причем в разных клетках инактивации могут подвергаться Х-хромосомы как отцовского, так и материнского происхождения. При анализе женского кариотипа инактивированная Х-хромосома выглядит в виде компактной хорошо окрашенной структуры хроматина округлой формы, расположенной вблизи от ядерной мембраны. Это тельце Барра или половой гетерохроматин . Его идентификация является самым простым способом цитогенетической диагностики пола. Напомним, что в У-хромосоме практически нет гомологов генов Х-хромосомы, однако инактивация одной из Х-хромосом приводит к тому, что доза большинства генов, локализованных в половых хромосомах, у мужчин и женщин оказывается одинаковой, то есть инактивация Х-хромосомы у женщин является одним из механизмов компенсации дозы генов. Процесс инактивации Х-хромосомы называется лайонизацией , и он носит случайный характер. Поэтому в организме женщин соотношение клеток с инактивированной Х-хромосомой отцовского, либо материнского происхождения будет примерно одинаковым. Таким образом, женщины, гетерозиготные по мутации в гене, локализованном в Х-хромосоме, имеют мозаичный фенотип – одна часть клеток содержит нормальный аллель, а другая – мутантный.
