Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.

Основной носитель наследственной информации

Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).

Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.

Формирование хромосомного набора здорового организма

У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.

Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.

Отклонения в кариотипе

Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.

При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.

Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.

Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.

Синдром Дауна

Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.

Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).

Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.

Синдром Патау

Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.

Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.

Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).

Синдром Эдвардса

Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.

Выводы

Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.

От родителей детям по наследству передается жилая площадь и другое личное имущество. Но унаследовать можно не только материальные ценности: в каждом ребенке имеются гены родителей, младшее поколение наследует от старшего нематериальные ценности (форма лица, рук, особенности головы, цвет волос и т.д.). За передачу характерных признаков от родителей детям в организме отвечает дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Это вещество содержит в себе биологическую информацию об изменчивости и записано в виде особого кода. Хранит этот код хромосома.

Так сколько у человека хромосом? Хромосом всего 46, и вот как они считаются: всего в клетке человека содержится 23 пары хромосом, в каждой паре находится 2 абсолютно одинаковые хромосомы, но пары отличаются между собой. Так, 45 и 46 являются половыми, причем эта пара одинаковая только у женщин, у мужчин они разные. Все хромосомы кроме половых называются аутосомами. Они больше чем на половину состоят из белков. По внешнему виду хромосомы отличаются: некоторые потоньше, другие покороче, но каждая имеет близнеца.

Хромосомный набор человека (или кариотип) представляет собой генетическую структуру, несущую ответственность за передачу наследственности. Увидеть их под микроскопом можно только во время деления клетки в стадии метафазы. Именно в этот момент хромосомы формируются из хроматина, приобретая плоидность: у каждого живого организма своя плоидность, клетка человека имеет 23 пары.

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом

Плоидность – количество хромосомных наборов в ядрах клеток. В живых организмах они могут быть парными и непарными. Так уж определено, что у человека в клетках образуется диплоидный набор хромосом. Диплоидный (полный, двойной набор хромосом) присущ всем соматическим клеткам, у человека он представлен 44 аутосомами и 2 половыми хромосомами.

Гаплоидный набор хромосом – представляет собой одинарный набор непарных хромосом половых клеток. При таком наборе в ядрах содержится 22 аутосомы и 1 половая. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом могут присутствовать одновременно (при половом процессе). В это время происходит чередование гаплоидной и диплоидной фазы: из полного набора посредством деления образуется одинарный набор, затем два одинарных сливаются, образуя полный набор и так далее.

Нарушение хромосомного набора. Во время развития на клеточном уровне могут происходить свои сбои и нарушения. Изменения в кариотипе (хромосомном наборе) человека приводят к хромосомным заболеваниям. Самым известным из них является синдром Дауна. При таком заболевании сбой происходит в 21 паре, когда к двум одинаковым хромосомам прибавляется точно такая же, но третья лишняя (образуется триосомия).

Нередко при нарушении 21-ой пары хромосом плод не успевает развиться и погибает, но рожденный ребенок с синдромом Дауна обречен на сокращенную жизнь и отсталое умственное развитие. Это заболевание неизлечимо. Известны нарушения не только по 21-й паре, имеет место нарушение по 18-й (синдром Эдвардса), 13-й (синдром Патау) и 23-й (синдром Шерешевского-Тернера) паре хромосом.

Изменения развития на хромосомном уровне приводят к неизлечимым заболеваниям. Как следствие – сниженная жизнеспособность, особенно новорожденных детей, отклонения в интеллектуальном развитии. Дети, страдающие хромосомными болезнями, заторможены в росте, а половые органы не развиваются согласно возрасту. На сегодняшний день не существует методов защиты клеток от появления неправильного хромосомного набора.

Что же может послужить причиной генетического сбоя:

• экология;
• плохая наследственность;
• неправильный образ жизни;
• дефицит сна.

Но врачи не дают стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка даже родителям, которые всю свою жизнь вели здоровый образ жизни, жили вдали от городских выхлопов и имели абсолютно здоровых родственников. Природа сама решает, как распределить хромосомные наборы.

История открытия хромосом

Рисунок из книги В. Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)

В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга . Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Генрихом Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872 году швейцарский ботаник Карл фон Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum ) и традесканции (Tradescantia ). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К. Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum ) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum ). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Гофмайстер задолго до К. Нэгили и Э. Руссова, ещё в 1848-1849 годах. При этом ни К. Нэгили, ни Э. Руссов, ни тем более В. Гофмейстер не осознавали значения того, что видели.

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т. Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У. Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.

Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX века основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster ): Т. Морганом , К. Бриджесом (C.B.Bridges ), А. Стёртевантом (A.H.Sturtevant ) и Г. Мёллером . На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .

Хромосомы эукариот

Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

Первичная перетяжка

Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

• паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
• плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

• Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
• Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щёток

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Хромосомы человека

В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК . В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.

Влияние на жизнь человека набора внешних факторов, способствует к генетическому изменению кода и как следствие, способности давать здоровое потомство. Статистика указывает на то, что около 1% всех младенцев, пришедших в этот мир, имеют серьезные нарушения в структуре хромосомного набора . 30% новорожденных имеют врожденные пороки и отклонения в кариотипе. Данная статья призвана указать на отличия в наборах хромосом у здорового человека, у человека с синдромом Дауна, и сравнить общие показатели с набором хромосом у приматов, в частности обезьян.

Набор хромосом, как основная часть наследственного кода человека

Хромосома являет собой мелкую частичку внутри ядра клетки, которая несет в себе информацию о генетической предрасположенности конкретного индивида . Состоящая из набора нуклеиновых кислот и комплекса белков, данная генетический единица позволяет внутри себя хранить, передавать и воссоздавать генетическую информацию. Впервые доказать существование данного элемента ядра удалось группе американских ученых, под курирование Т. Моргана. Первые опыты и публичные эксперименты были проведены в начале XX века, когда объектом для исследований послужила плодовая мушка. В 1915 году были зафиксированы общие положения хромосомной теории наследственности. Благодаря данному открытию, за открытие роли хромосом в наследственности ученый Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

… неизбежно должно было возникнуть стремление определить где, когда и как осуществляется процесс расщепления и воссоединения, и неизбежно должна была явиться попытка согласовать эти явления с удивительными процессами в половых клетках, имеющих такое всеобщее распространение

Томас Морган, «Структурные основы наследственности».

Хромосома состоит из ДНК и белковой массы, которая достигает в общей сложности порядка 63% ее общей массы . Поверх которых намотана генетическая нить. В основе всей наследственности любого живого существа, обладающего клеточной структурой с ядрами, служит материал ДНК. Именно он отвечает за причинно – наследственные связи. Наука, изучающая строение и поведение хромосом называется цитогенетика . Процесс становления и выбора генов, ключевых элементов генетического кода, зависит от материала родителей, и передается во время зачатия.

Хромосомный набор здорового человека

Здоровый человек имеет набор из 23 пар хромосом . Каждая из таких пар отвечает за определенный ген. Общее количество хромосом человека равняется 46. Каждая хромосома в индивидуальном порядке передается нам от каждого из родителей: одна от отца, и другая от матери. Исключением является заключительная, 23 пара хромосом. Она отвечает за пол человека. Женское начало определяется как ХХ, а мужское как XY. Находясь в паре, хромосомы определяют диплоидный набор. В половых клетках они разделены, и объединяются в процессе оплодотворения.

Что бы собрать воедино совокупность признаков хромосом, в пределах одной клетки, ученные вывели название кариотип . Побочные воздействия и нарушения кариотипов приводят к возникновению заболеваний на разных этапах жизнедеятельности.

Количество хромосом у человека с синдромом Дауна

По горькой статистике на каждые 700 новорожденных младенцев приходится один малыш с данным заболеванием . Данная патология была описана еще в 1866 году. Ключом в данной проблеме служит третья хромосома, которая присоединяется к 21 паре набора. Этот процесс происходит в момент, когда в одной из веток хромосомного цепи родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). В итоге у такого больного ребенка получается одна лишняя хромосома, а их общее количество равняется 47. Такая патология может быть спровоцирована из-за перенесенного одним из родителей заболевания – диабет. Также изменение в коде человека могут вызвать вирусные инфекции, радиация и прочие факторы.

Из-за своего заболевания, в подавляющем большинстве случаев, дети с синдромом Дауна являются умственно отсталыми . Общий вид заболевания сказывается как на общем процессе мышления с самого раннего возраста, так и влияет на общие черты внешности человека. У таких людей наблюдаются отклонения во внешности в виде большого языка, ушей неправильной формы, складки на коже, широкая переносица, пятна в глазах и общая форма головы. Они в большей степени подвержены сердечно – сосудистым заболеваниям, имеют слабо развитые половые органы (в большей мере у мужской половины) и живут в среднем около 40 лет.

Количество хромосом у примата, на примере обезьяны

Размножайтесь, меняйтесь, и пусть сильнейшие выживают, а слабейшие умрут

Чарльз Дарвин. Так гласит старая цитата ученого.

У высших обезьян – 24 пары хромосом. Как утверждает общая теория Дарвина, мы произошли от обезьян, приспособившись и адаптировав свои физиологические процессы к внешней среде обитания. Так почему же у людей меньшее количество хромосом, нежели у наших «предков».

По данной теории мы должны обладать гораздо более развитой системой хромосомного набора. Такое разъяснение может скрываться в непоследовательном развитии эволюционных преобразований, согласно выдвинутой теории. Среди множества разнообразных видов живых организмов в природе, каждая цепочка развития планомерна и идет своим чередом. Значит, в определенный момент общий процесс развития обезьяны в человека пошел несколькими путями. В конечном итоге мы имеем то, что видим каждый день на улицах, в парках, метро, на работе, кругом. Это человек. Ключевым отличием его развития от обезьяны является более сложная структура генов, содержащихся внутри хромосом. Структура ДНК человека и примата имеет кардинальные различия, но при этом схожую структуру построения генов.

Выводы

Как бы то ни было, но все мы состоим из набора хромосом и ДНК. У каждого из нас уникальная структура генетического материала. Он является универсальным фундаментом и компонентом, из которого мы построены. Каждый человек на планете Земля – уникален. Он индивид. Стоит это осознавать, ценить и беречь в каждом из нас.

Видео

Хромосомы

основные структурно-функциональные элементы клеточного ядра, содержащие гены. Название «хромосомы» обусловлено их способностью интенсивно окрашиваться основными красителями во время деления клетки. Каждый биологический вид характеризуется постоянством числа, размеров и других морфологических признаков X. Хромосомный набор половых и соматических клеток различен. В соматических клетках содержится двойной (диплоидный) набор Х. который можно разделить на пары гомологичных (идентичных) хромосом, сходных по величине и морфологии. Один из гомологов всегда отцовского, другой- материнского происхождения. В половых клетках (гаметах) эукариот (многоклеточных организмов, в т.ч. человека) все хромосомы набора представлены в единственном числе (гаплоидный хромосомный набор). В оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) гаплоидные наборы мужских и женских гамет объединяются в одном ядре, восстанавливая двойной набор хромосом. У человека диплоидный хромосомный набор (кариотип) представлен 22 парами хромосом (аутосом) и одной парой половых хромосом (гоносом). Половые хромосомы различаются не только по составу содержащихся в них генов, но и по своей морфологии. Развитие из зиготы женской особи определяет пара половых хромосом, состоящая из двух Х-хромосом, то есть ХХ-пара, а мужской - пара, состоящая из X-хромосомы и У-хромосомы, - то есть ХУ-пара.

Физико-химическая природа Х. зависит от сложности организации биологического вида. Так, у РНК-содержащих вирусов роль Х. выполняет однонитевая молекула РНК, у ДНК-содержащих вирусов и прокариот (бактерий, синезеленых водорослей) единственная Х. представляет собой свободную от структурных белков, замкнутую в кольцо молекулу ДНК, прикрепленную одним из своих участков к клеточной стенке. У эукариот главными молекулярными компонентами Х. служат ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основные белки гистоны, кислые белки и РНК (содержание кислых белков и РНК в хромосоме варьирует на различных этапах клеточного цикла). ДНК в хромосоме существует в виде комплекса с гистонами, хотя отдельные участки молекулы ДНК могут быть свободными от этих белков.

Комплексы ДНК с гистонами формируют элементарные структурные частицы Х. - нуклеосомы. При участии специфического гистона происходит уплотнение нуклеосомной нити, отдельные нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, образуя фибриллу. Фибрилла подвергается дальнейшей пространственной укладке формируя нить второго порядка. Из нитей второго порядка образуются петли, которые являются структурами третьего порядка организации хромосом.

Морфология хромосом различна в отдельных фазах клеточного цикла. В пресинтетической фазе Х. представлены одной нитью (хроматидой), в постсинтетической фазе состоят из двух хроматид. В интерфазе Х. занимают весь объем ядра, образуя так называемый хроматин. Плотность хроматина в разных участках ядра неодинакова. Рыхлые участки, слабо окрашивающиеся основными красителями, сменяются более плотными участками, окрашивающимися интенсивно. Первые представляют собой эухроматин: участки плотного хроматина содержат гетерохроматин или генетически инактивированные части Х.

Индивидуально различимые тела хромосом формируются ко времени клеточного деления - митоза или мейоза (см. Клетка). В профазе первого мейотического деления Х. претерпевают сложный цикл преобразований, связанных с конъюгацией гомологичных хромосом по длине с образованием так называемых бивалентов и генетической рекомбинацией между ними. В профазе митотического деления Х. выглядят как длинные переплетенные нити. Формирование «тела» Х. в метафазе клеточного деления происходит путем уплотнения структур третьего порядка неизвестным пока способом. Наименьшую длину и характерные морфологические особенности хромосом можно наблюдать именно на стадии метафазы. Поэтому всегда описание индивидуальных особенностей отдельных хромосом, как и всего хромосомного набора, соответствует их состоянию в метафазе митоза. Обычно на этой стадии Х. представляют собой продольно расщепленные образования, состоящие из двух сестринских хроматид. Обязательным элементом структуры Х. является так называемая первичная перетяжка, где обе хроматиды сужаются и сохраняются объединенными. В зависимости от локализации центромеры различают хромосомы метацентрические (центромеры расположена посередине), субметацентрические (центромера смещена по отношению к центру) и акроцентрические (центромера расположена близко к концу хромосомы). Концы хромосомы называют теломерами.

В основе индивидуализации хромосом человека (и других организмов) лежит их способность окрашиваться на чередующиеся светлые и темные поперечные полосы по длине хромосомы при использовании специальных способов окраски. Число, положение и ширина таких полос специфичны для каждой X. Это обеспечивает надежную идентификацию всех Х. человека в нормальном хромосомном наборе и позволяет расшифровывать происхождение изменений в хромосомах при цитогенетическом обследовании пациентов с различной наследственной патологией.

Сохранение постоянства числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой отдельной Х. является непременным условием нормальною развития индивидуума в онтогенезе. Однако в течение жизни в организме могут возникать геномные и хромосомные мутации. Геномные мутации являются следствием нарушения механизма деления клеток и расхождения хромосом. Полиплоидия - увеличение числа гаплоидных наборов хромосом больше диплоидного; анэуплоидия (изменение числа отдельных Х.) возможна в результате потери одной из двух гомологичных Х. (моносомия) или, наоборот, появления лишних Х. - одной, двух и более (трисомия, тетрасомия и т.д.). В соматических клетках, отличающихся интенсивным функционированием, изменение плоидности может быть физиологическим (например, физиологическая полиплоидия в клетках печени). Однако анэуплоидия в соматических клетках нередко наблюдается при развитии опухолей. Среди детей с наследственными хромосомными болезнями преобладают так называемые анэуплоиды по отдельным аутосомам и половым хромосомам. Трисомия чаще затрагивает путосомы 8, 13, 18, 21 пар и Х-хромосомы. В результате трисомии хромосом 21 пары развивается Дауна болезнь. Примером моносомии может служить Шерешевского - Тернера синдром, обусловленный утратой одной из Х-хромосом. Анэуплоидия, возникшая в первых делениях зиготы, приводит к возникновению организма с различным числом Х. данной пары в разных клетках тканей (явление мозаицизма).

Геномные и хромосомные мутации играют важную роль в эволюции биологических видов. Сравнительное изучение Х. и хромосомных наборов позволило остановить степень филогенетического родства человека и человекообразных обезьян, смоделировать набор хромосом у их общего предка и определить, какие структурные перестройки хромосом произошли в ходе эволюции человека.

См. также Ген, Генетика, Медицинская генетика.