Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Министерство образования и науки Российской Федерации Федеральное агентство по образованию

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Алтайский государственный технический университет им. И.И. Ползунова"

Кафедра "Естествознания и системного анализа"

Реферат по теме "Генетический код"

1. Понятие генетического кода

3. Генетическая информация

Список литературы

1. Понятие генетического кода

Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: - А (A) аденин; - Г (G) гуанин; - Ц (C) цитозин; - Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.

Первый из них протекает в ядре; он заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.

2. Свойства генетического кода

1. Триплетность

Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.

Триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.

2. Вырожденность.

Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом: 2 аминокислоты по 1 триплету = 2 9 аминокислот по 2 триплета = 18 1 аминокислота 3 триплета = 3 5 аминокислот по 4 триплета = 20 3 аминокислоты по 6 триплетов = 18 Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.

3. Наличие межгенных знаков препинания.

Ген- это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tРНК, rРНК или sРНК.

Гены tРНК, rРНК, sРНК белки не кодируют.

В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию.

Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).

4. Однозначность.

Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.

Исключение составляет кодон AUG. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.

5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.

Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.

В 1961г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактость.

Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген. Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.

Эксперимент доказывает, что код триплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.

3. Генетическая информация

Генетическая информация - программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.

Предполагается, что становление генетической информации шло по схеме: геохимические процессы - минералообразование - эволюционный катализ ( автокатализ).

Возможно, что первые примитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины, причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностями строения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.

Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет: - по каналу прямой связи: ДНК - РНК - белок; и - по каналу обратной связи: среда - белок - ДНК.

Живые организмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живым организмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем мире использовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная в генах и необходимая живому организму для существования, развития и размножения передается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяет направление развития организма, и в процессе взаимодействия его с окружающей средой реакция на ее индивида может искажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессе эволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в том числе для него возрастает ценность информации.

В ходе реализации наследственной информации в определенных условиях внешней среды формируется фенотип организмов данного биологического вида.

Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Многие ученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюции живого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериев жизни. Так, В.И. Карагодин считает: "Живое есть такая форма существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечивает воспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды". Связь информации с жизнью отмечает и А.А. Ляпунов: "Жизнь - это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработки сохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул". Известный наш астрофизик Н.С. Кардашев также подчеркивает информационную составляющую жизни: "Жизнь возникает благодаря возможности синтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самую простую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую они используют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенно важно, получения еще большего количества информации". На эту способность живых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своей книге "Физика бессмертия" эколог Ф. Типлер: "Я определяю жизнь как некую закодированную информацию, которая сохраняется естественным отбором". Более того, он считает, если это так, то система жизнь - информация является вечной, бесконечной и бессмертной.

Раскрытие генетического кода и установление закономерностей молекулярной биологии показали необходимость соединения современной генетики и дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическая парадигма - синтетическая теория эволюции (СТЭ), которую можно рассматривать уже как неклассическую биологию.

Основные идеи эволюции Дарвина с его триадой - наследственностью, изменчивостью, естественным отбором - в современном представлении эволюции живого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, а такого отбора, который детерминирован генетически. Началом разработки синтетической или общей эволюции можно считать работы С.С. Четверикова по популяционной генетике, в которых было показано, что отбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всей популяции, но осуществляется он через фенотипические признаки отдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всей популяции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайные мутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценных признаков (ценности информации!), определяющих адаптацию мутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособное потомство.

Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют дрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.

4. Расшифровка генетического кода человека

В мае 2006 года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полную генетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностью секвенсированной хромосомой человека.

Предварительная генетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовало формальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированы фрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации генов составила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированы были лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомы содержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезе белков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остается неизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучение требует самого пристального внимания.

Каждый живой организм обладает особым набором белков. Определенные соединения нуклеотидов и их последовательность в молекуле ДНК образуют генетический код. Он передает информацию о строении белка. В генетике была принята определенная концепция. Согласно ей, одному гену соответствовал один фермент (полипептид). Следует сказать, что исследования о нуклеиновых кислотах и белках проводились в течение достаточно продолжительного периода. Далее в статье подробнее рассмотрим генетический код и его свойства. Будет также приведена краткая хронология исследований.

Терминология

Генетический код - это способ зашифровки последовательности белков аминокислот с участием нуклеотидной последовательности. Этот метод формирования сведений характерен для всех живых организмов. Белки - природные органические вещества с высокой молекулярностью. Эти соединения также присутствуют в живых организмах. Они состоят из 20 видов аминокислот, которые называются каноническими. Аминокислоты выстроены в цепочку и соединены в строго установленной последовательности. Она определяет структуру белка и его биологические свойства. Встречается также несколько цепочек аминокислот в белке.

ДНК и РНК

Дезоксирибонуклеиновая кислота - это макромолекула. Она отвечает за передачу, хранение и реализацию наследственной информации. ДНК использует четыре азотистых основания. К ним относятся аденин, гуанин, цитозин, тимин. РНК состоит из тех же нуклеотидов, кроме того из них, в составе которого находится тимин. Вместо него присутствует нуклеотид, содержащий урацил (U). Молекулы РНК и ДНК представляют собой нуклеотидные цепочки. Благодаря такой структуре образовываются последовательности - "генетический алфавит".

Реализация информации

Синтез белка, который кодируется геном, реализовывается при помощи объединения мРНК на матрице ДНК (транскрипции). Также происходит передача генетического кода в последовательность аминокислот. То есть имеет место синтез полипептидной цепи на мРНК. Для зашифровки всех аминокислот и сигнала окончания белковой последовательности достаточно 3-х нуклеотидов. Эта цепь называется триплетом.

История исследования

Изучение белка и нуклеиновых кислот проводилось длительное время. В середине 20 века, наконец, появились первые идеи о том, какую природу имеет генетический код. В 1953 году выяснили, что некоторые белки состоят из последовательностей аминокислот. Правда, тогда еще не могли определить их точное количество, и по этому поводу велись многочисленные споры. В 1953 году авторами Уотсоном и Криком было опубликовано две работы. Первая заявляла о вторичной структуре ДНК, вторая говорила о ее допустимом копировании при помощи матричного синтеза. Кроме того, был сделан акцент на то, что конкретная последовательность оснований - это код, несущий наследственную информацию. Американский и советский физик Георгий Гамов допустил гипотезу кодирования и нашел метод ее проверки. В 1954 году была опубликована его работа, в ходе которой он выдвинул предложение установить соответствия между боковыми аминокислотными цепями и "дырами", имеющими ромбообразную форму, и использовать это как механизм кодирования. Потом его назвали ромбическим. Разъясняя свою работу, Гамов допустил, что генетический код может являться триплетным. Труд физика стал одним из первых среди тех, которые считались близкими к истине.

Классификация

По истечении нескольких лет предлагались различные модели генетических кодов, представляющие собой два вида: перекрывающиеся и неперекрывающиеся. В основе первой было вхождение одного нуклеотида в состав нескольких кодонов. К ней принадлежит треугольный, последовательный и мажорно-минорный генетический код. Вторая модель предполагает два вида. К неперекрывающимся относятся комбинационный и "код без запятых". В основе первого варианта лежит кодировка аминокислоты триплетами нуклеотидов, и главным является его состав. Согласно "коду без запятых", определенные триплеты соответствуют аминокислотам, а остальные нет. В этом случае считалось, что при расположении любых значащих триплетов последовательно другие, находящиеся в иной рамке считывания, получатся ненужными. Ученые полагали, что существует возможность подбора нуклеотидной последовательности, которая будет удовлетворять этим требованиям, и что триплетов ровно 20.

Хотя Гамов с соавторами ставили под сомнение такую модель, она считалась наиболее правильной на протяжении следующих пяти лет. В начале второй половины 20-го века появились новые данные, которые позволили обнаружить некоторые недочеты в "коде без запятых". Было выявлено, что кодоны способны провоцировать синтез белка в пробирке. Ближе к 1965 году осмыслили принцип всех 64 триплетов. В результате обнаружили избыточность некоторых кодонов. Другими словами, последовательность аминокислот кодируется несколькими триплетами.

Отличительные особенности

К свойствам генетического кода относятся:

Вариации

Впервые отклонение генетического кода от стандартного было обнаружено в 1979 году во время изучения генов митохондрий в организме человека. Далее выявили еще подобные варианты, в том числе множество альтернативных митохондриальных кодов. К ним относятся расшифровка стоп-кодона УГА, используемого в качестве определения триптофана у микоплазм. ГУГ и УУГ у архей и бактерий нередко применяются в роли стартовых вариантов. Иногда гены кодируют белок со старт-кодона, отличающийся от стандартно используемого этим видом. Кроме того, в некоторых белках селеноцистеин и пирролизин, которые являются нестандартными аминокислотами, вставляются рибосомой. Она прочитывает стоп-кодон. Это зависит от последовательностей, находящихся в мРНК. В настоящее время селеноцистеин считается 21-ой, пирролизан - 22-ой аминокислотой, присутствующей в составе белков.

Общие черты генетического кода

Однако все исключения являются редкостью. У живых организмов в основном генетический код имеет ряд общих признаков. К ним относятся состав кодона, в который входят три нуклеотида (два первых принадлежат к определяющим), передача кодонов тРНК и рибосомами в аминокислотную последовательность.

Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.Большой вклад в изучение гена внесли российские учёные: Симашкевич Е.А.,Гаврилова Ю.А.,Богомазова О.В.(2011 год)

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены - это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию - о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis cis-regulatory elements ), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans -регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements ). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям - случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations ), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу,по имени которой и получила название сама ДНК, а так же остаток фосфорной кислоты.Эти соединения носят название нуклеотидов.

Свойства гена

1. дискретность - несмешиваемость генов;
2. стабильность - способность сохранять структуру;
3. лабильность - способность многократно мутировать;
4. множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
5. аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
6. специфичность - каждый ген кодирует свой признак;
7. плейотропия - множественный эффект гена;
8. экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;
9. пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
10. амплификация - увеличение количества копий гена.

Классификация

1. Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства).
2. Функциональные гены - регулируют работу структурных генов.

Генети́ческий код - свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом - урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Генетический код

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален почти для всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Свойства

1. Триплетность - значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
2. Непрерывность - между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
4. Однозначность (специфичность) - определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты - цистеин и селеноцистеин)
5. Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
6. Универсальность - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
7. Помехоустойчивость - мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными ; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными .

Биосинтез белка и его этапы

Биосинтез белка - сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул мРНК и тРНК.

Биосинтез белка можно разделить на стадии транскрипции, процессинга и трансляции. Во время транскрипции происходит считывание генетической информации, зашифрованной в молекулах ДНК, и запись этой информации в молекулы мРНК. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, ненужные в последующих стадиях, и происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После транспортировки кода из ядра к рибосомам происходит собственно синтез белковых молекул, путём присоединения отдельных аминокислотных остатков к растущей полипептидной цепи.

Между транскрипцией и трансляцией молекула мРНК претерпевает ряд последовательных изменений, которые обеспечивают созревание функционирующей матрицы для синтеза полипептидной цепочки. К 5΄-концу присоединяется кэп, а к 3΄-концу поли-А хвост, который увеличивает длительность жизни мРНК. С появлением процессинга в эукариотической клетке стало возможно комбинирование экзонов гена для получения большего разнообразия белков, кодируемым единой последовательностью нуклеотидов ДНК, - альтернативный сплайсинг.

Трансляция заключается в синтезе полипептидной цепи в соответствии с информацией, закодированной в матричной РНК. Аминокислотная последовательность выстраивается при помощи транспортных РНК (тРНК), которые образуют с аминокислотами комплексы - аминоацил-тРНК. Каждой аминокислоте соответствует своя тРНК, имеющая соответствующий антикодон, «подходящий» к кодону мРНК. Во время трансляции рибосома движется вдоль мРНК, по мере этого наращивается полипептидная цепь. Энергией биосинтез белка обеспечивается за счёт АТФ.

Готовая белковая молекула затем отщепляется от рибосомы и транспортируется в нужное место клетки. Для достижения своего активного состояния некоторые белки требуют дополнительной посттрансляционной модификации.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД, система записи наследственной информации в виде последовательности оснований нуклеотидов в молекулах ДНК (у некоторых вирусов - РНК), определяющая первичную структуру (расположение аминокислотных остатков) в молекулах белков (полипептидов). Проблема генетического кода была сформулирована после доказательства генетической роли ДНК (американские микробиологи О. Эйвери, К. Мак-Леод, М. Маккарти, 1944) и расшифровки её структуры (Дж. Уотсон, Ф. Крик, 1953), после установления того, что гены определяют структуру и функции ферментов (принцип «один ген - один фермент» Дж. Бидла и Э. Тейтема, 1941) и что существует зависимость пространственной структуры и активности белка от его первичной структуры (Ф. Сенгер, 1955). Вопрос о том, как комбинации из 4 оснований нуклеиновых кислот определяют чередование 20 обычных аминокислотных остатков в полипептидах, впервые поставил Г. Гамов в 1954 году.

На основании эксперимента, в котором исследовали взаимодействия вставок и выпадений пары нуклеотидов, в одном из генов бактериофага Т4 Ф. Крик и другие учёные в 1961 году определили общие свойства генетического кода: триплетность, т. е. каждому аминокислотному остатку в полипептидной цепи соответствует набор из трёх оснований (триплет, или кодон) в ДНК гена; считывание кодонов в пределах гена идёт с фиксированной точки, в одном направлении и «без запятых», то есть кодоны не отделены какими-либо знаками друг от друга; вырожденность, или избыточность, - один и тот же аминокислотный остаток могут кодировать несколько кодонов (кодоны-синонимы). Авторы предположили, что кодоны не перекрываются (каждое основание принадлежит только одному кодону). Прямое изучение кодирующей способности триплетов было продолжено с использованием бесклеточной системы синтеза белка под контролем синтетической матричной РНК (мРНК). К 1965 году генетический код был полностью расшифрован в работах С. Очоа, М. Ниренберга и Х. Г. Кораны. Раскрытие тайны генетического кода явилось одним из выдающихся достижений биологии в 20 веке.

Реализация генетического кода в клетке происходит в ходе двух матричных процессов - транскрипции и трансляции. Посредником между геном и белком является мРНК, образующаяся в процессе транскрипции на одной из нитей ДНК. При этом последовательность оснований ДНК, несущая информацию о первичной структуре белка, «переписывается» в виде последовательности оснований мРНК. Затем в ходе трансляции на рибосомах последовательность нуклеотидов мРНК считывается транспортными РНК (тРНК). Последние имеют акцепторный конец, к которому присоединяется аминокислотный остаток, и адаптерный конец, или антикодон-триплет, который узнаёт соответствующий кодон мРНК. Взаимодействие кодона и анти-кодона происходит на основании комплементарного спаривания оснований: Аденин (А) - Урацил (U), Гуанин (G) - Цитозин (С); при этом последовательность оснований мРНК переводится в аминокислотную последовательность синтезирующегося белка. Различные организмы используют для одной и той же аминокислоты разные кодоны-синонимы с разной частотой. Считывание мРНК, кодирующей полипептидную цепь, начинается (инициируется) с кодона AUG, соответствующего аминокислоте метионину. Реже у прокариот инициирующими кодонами служат GUG (валин), UUG (лейцин), AUU (изолейцин), у эукариот - UUG (лейцин), AUA (изолейцин), ACG (треонин), CUG (лейцин). Это задаёт так называемую рамку, или фазу, считывания при трансляции, то есть далее всю нуклеотидную последовательность мРНК считывают триплет за триплетом тРНК до тех пор, пока на мРНК не встретится любой из трёх кодонов-терминаторов, часто называемых стоп-кодонами: UAA, UAG, UGA (таблица). Считывание этих триплетов приводит к завершению синтеза полипептидной цепи.

Кодоны AUG и стоп-кодоны стоят соответственно в начале и в конце участков мРНК, кодирующих полипептиды.

Генетический кода квазиуниверсален. Это значит, что существуют небольшие вариации в значении некоторых кодонов у разных объектов, и это касается, прежде всего, кодонов-терминаторов, которые могут быть значащими; например, в митохондриях некоторых эукариот и у микоплазм UGA кодирует триптофан. Кроме того, в некоторых мРНК бактерий и эукариот UGA кодирует необычную аминокислоту - селеноцистеин, а UAG у одной из архебактерий - пирролизин.

Существует точка зрения, согласно которой генетический кода возник случайно (гипотеза «замороженного случая»). Более вероятно, что он эволюционировал. В пользу такого предположения говорит существование более простого и, по-видимому, более древнего варианта кода, который считывается в митохондриях согласно правилу «два из трёх», когда аминокислоту определяют только два из трёх оснований в триплете.

Лит.: Crick F. Н. а. о. General nature of the genetic code for proteins // Nature. 1961. Vol. 192; The genetic code. N. Y., 1966; Ичас М. Биологический код. М., 1971; Инге-Вечтомов С. Г. Как читается генетический код: правила и исключения // Современное естествознание. М., 2000. Т. 8; Ратнер В. А. Генетический код как система // Соросовский образовательный журнал. 2000. Т. 6. № 3.

С. Г. Инге-Вечтомов.