Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Что такое хромосома? Этот вопрос подробно изучается на уроках биологии в средних классах. Но большинство подростков не интересует состав ДНК. Однако именно хромосомы несут ответственность за внешний вид, физические способности, интеллект человека и даже за высокое или низкое кровяное давление. Все данные об этом заложены в геноме еще до появления человека на свет. И даже минимальный сбой в цепочке ДНК становится причиной развития врожденных заболеваний. О том, что представляет собой хромосома и какой набор этих клеток должен быть - читайте в статье.

Что такое хромосома человека?

Из чего формируется наш организм? Как определяется разрез глаз либо количество пальцев на руках будущего человека, его способность к точным наукам или цвет волос? Генетики доказали, что вся базовая наследственная информация о человеке заложена в закрученной цепочке генов, состоящей из белков, а также дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК) кислот.

Длинная молекула ДНК - это 3,1 млрд генов. Но только половина из них хранят в себе информацию о человеке. Оставшиеся гены называют мусорными или пустыми, так как в них нет кодирующих данных.

Именно из цепи ДНК образуется важнейшая составляющая структуры генома - хромосома. Эта клетка, состоящая из белков и нуклеиновых кислот, предназначена для архивирования, реализации и передачи генных сведений.

Само понятие «хромосома» предложил в 1888 году известный немец, изучавшийстроение ДНК - Генрих Готфрид. Переводится слово как ‘окрашенное тело’. Такое название клетка получила за отличную реакцию на различные красители в ходе экспериментов.

Теория о том, что хромосомы человека несут ответственность за наследственность, была выдвинута генетиками еще вначале XX века, когда выявили, что в нуклеопротеидной единице собрано невероятно большое число генов, расставленных в конкретной очередности.

В результате экспериментов ученые определили, что за структуру хромосомы отвечает молекула ДНК, под влиянием которой гены образуют индивидуальный код. Эти закодированные сведения предопределяют все индивидуальные признаки будущего человека еще в процессе формирования плода в утробе матери.

Интересно то, что суммарная длина всех молекул ДНК в одной клетке равняется двум метрам. И это при том, что примерная длина самой клетки значительно меньше. Чтобы уместить ДНК в клетке, природа придумала специальный механизм, называющийся компактизацией. ДНК накручивается на «катушку» из белков-гистонов. После этого «катушки» сближаются и образуют петли. Так общая длина ДНК уменьшается более чем в 10 000 раз.

Сколько хромосом у человека?

Какое же количество хромосом у человека? До 1955 года считалось, что число хромосом у здорового человека равняется 24 парам. Но после ряда экспериментов, проведенных с использованием новейшей техники, выяснилось, что предыдущее мнение было ошибочно. Здоровый человек имеет 23 пары хромосом.

В гоносомах (половых клетках) и соматических клетках состав хромосом отличается. Половые клетки имеют лишь одну пару. Они отвечают за пол человека, так как различаются по составу генов.

Наборы хромосом бывают следующие:

• ХХ - у женщины;
• ХY - у мужчины.

При оплодотворении яйцеклетки женский набор на закладывание половых признаков не влияет, так как всегда передает Х-хромосому. Пол ребенка зависит исключительно от того, какие мужские хромосомы будут переданы. Какой именно код будет передан при зачатии, таким и будет пол будущего ребенка.

Остальные 22 хромосомные пары - одинаковые. Их называют аутосомными, они отвечают за определенный набор генов. Хромосомы при делении могут меняться, но набор из 23 пар имеет постоянное значение.

Неправильный набор хромосом - это результат определенных нарушений, наследственности либо негативного влияния экологической среды. В этом случае у человека возникают наследственные болезни.

Аномалии в наборе хромосом могут вызывать полиплоидию, когда клетки удваиваются. Если же клетки утраиваются или представлены четыре и пять раз - это триплоидия, тетраплоидия и пентаплоидия соответственно. При наличии таких отклонений чаще всего человек умирает сразу после рождения.

Примечательно, что в растительном мире полиплоидия представлена широко. Такие генетические сбои наблюдаются и у представителей животного мира - рыб, беспозвоночных. В случае, когда такие аномалии случаются у птиц, они всегда погибают.

В хромосомах природой закодирована вся информация, которая так или иначе влияет на нашу жизнь. А пока геном постоянно исследуется, ученые находят все новую информацию о коде человека. Возможно, в скором времени, наука сможет моделировать набор хромосом при случайных сбоях в ДНК.

Один из важнейших вопросов, которые волновали людей во все времена - происхождение человечества как биологического вида.

С развитием таких наук, как антропология, палеонтология, археология, генетика стали выявляться новые данные, уводящие всё дальше от первоначальных теорий.

Носители наследственности внутри нашего тела

Изобретение электронного микроскопа позволило подняться на ранее недоступный уровень науки. Первооткрывателями внутриклеточной структуры стали в 1963 году профессора Стокгольмского университета Маргит и Сильвен Насс.

Оказалось, что живая клетка сама является сложным организмом, включающим в себя всевозможные образования, выполняющие различные функции. Выяснилось, что за передачу наследственной информации отвечают клеточные элементы митохондрии, содержащие хромосомы, которые, в свою очередь, содержат молекулу ДНК. Это результат древнейшей мутации: захвата активной клеткой свободной бактерии и их последующий симбиоз. Самостоятельно эта бактерия жить уже не может, но её возможности позволили развиваться организмам несоизмеримой величины и сложности. Именно в митохондриях содержатся хромосомы – носители генетической информации, отвечающие за передачу признаков последующим поколениям.

Схема передачи наследственности

Носителями данных половой принадлежности являются хромосомы. Хромосома Х – женская, Y – мужская.

Мужские половые клетки – сперматозоиды, могут быть носителями одного из двух видов хромосом: X и Y. Женская половая клетка – яйцеклетка, обладает всегда только одним видом хромосом: X.

То есть, при слиянии мужской и женской половых клеток получается либо комплект хромосом XX - в этом случае получается девочка, либо XY, тогда получается мальчик. Мальчики получают Y-хромосому от отца, поскольку в геноме матери её нет.

Важная особенность строения половых клеток человека

Митохондрии передаются только через женские половые клетки! В мужских клетках - сперматозоидах человека митохондрия всего одна, и она после оплодотворения разрушается. Поэтому содержащийся в этой структуре генетический материал каждое последующее поколение получает только от матери. Таким образом, если представить себе получившуюся пирамиду, прародительницей всего современного человечества является одна конкретная женщина, жившая в незапамятные времена в Африке. Учёные дали ей условное имя «Митохондриальная Ева».

Первым носителем Y-хромосомы был один прародитель: Адам, и все мужчины получили эту хромосому от него. Мужчин без Y-хромосомы не бывает, но если она есть – данная особь не может быть женщиной. Гормоны являются лишь только фоном для этого факта.

После того, как было совершено открытие, которое свело происхождение человечества к Адаму и Еве, активизировалась Церковь, утверждающая, что наука нашла подтверждение буквальной трактовке Библии. Нюанс состоит в том, что при непорочном зачатии ребёнку неоткуда было бы получить Y-хромосому, и это без вариантов была бы девочка.

Вероятности построение генетической пирамиды

Вопрос: когда же жили наши корневые генетические предки? В соответствии с содержанием митохондрий в яйцеклетках современных женщин, Еву учёные помещают приблизительно на 150 тысяч лет назад. Результат изучения мужских половых клеток дал основание «поселить» Адама всего на 50 тысяч лет назад. Причина такого расхождения может состоять в многожёнстве, поскольку глава рода устранял возможных соперников. Таким образом, количество прямых мужских линий уменьшилось.

В то же время женщины успешно передавали свой генетический набор дочерям.

Кроме того, Ева не была единственной женщиной, так же как Адам – единственным мужчиной. Одновременно существовали и другие люди. Здесь сыграл роль ещё один фактор, называемый «генетический дрейф».

Этими разработками занимается известный российский учёный, молекулярный генетик профессор К.В. Северинов.

Допустим, перед нами популяция, состоящая из определённого количества особей с разными вариантами митохондриальных ДНК. Не все оставили потомство. Кто-то умер раньше, чем успел это сделать. У других представителей потомство не выжило. А кому-то повезло, и его генетические потомки стали составлять наибольший процент популяции. Таким образом, именно этот генный набор получит достаточное количество носителей, чтобы продолжиться в следующих поколениях.

Не факт, что выживали наиболее приспособленные особи. Всегда остаётся важным фактор случайности. Какие-то популяции гибли полностью в результате эпидемий и стихийных катастроф. Вследствие этих факторов вариабельность исчезала: оставалась всего одна базовая генетическая линия, но на этой основе постоянно появлялись новые признаки. Это объясняется тем, что с течением времени происходят мутации, меняющие облик и поведение.

Изучение генетической базы даёт учёным возможность понять, насколько глубоко и в какую географическую зону уходят корни конкретного народа. Наиболее близкими к исходным вариантам считаются африканские этносы бушменов и пигмеев.

Результат мутаций

Телеканал ВВС проводил эксперимент: привозил в Африку чернокожих американцев. Эти люди выглядели чрезвычайно счастливыми, целовали землю, обнимали прохожих. По утверждению проф. К.В.Северинова, это не более чем фарс, несмотря на всю его трогательность. Человечество обладает 30 тысячами генов, а в конкретной митохондрии их всего 25. При каждом половом размножении набор меняется, причём не только в результате приспособления, но и по причине каких-либо сбоев. Полтора-два десятка поколений, проживших на земле с совершенно иным климатом и образом жизни, неизбежно отразились на мировосприятии потомков, несмотря на сохранившиеся внешние признаки.

Поэтому «митохондриальная Ева» - это условный набор генетических признаков, в какой-то момент развития оказавшийся успешнее других современных ей вариантов. Благодаря этому набору и сформировалось всё современное человечество.

Один из важнейших вопросов, которые волновали людей во все времена - происхождение человечества как биологического вида.

С развитием таких наук, как антропология, палеонтология, археология, генетика стали выявляться новые данные, уводящие всё дальше от первоначальных теорий.

Носители наследственности внутри нашего тела

Изобретение электронного микроскопа позволило подняться на ранее недоступный уровень науки. Первооткрывателями внутриклеточной структуры стали в 1963 году профессора Стокгольмского университета Маргит и Сильвен Насс.

Оказалось, что живая клетка сама является сложным организмом, включающим в себя всевозможные образования, выполняющие различные функции. Выяснилось, что за передачу наследственной информации отвечают клеточные элементы митохондрии, содержащие хромосомы, которые, в свою очередь, содержат молекулу ДНК. Это результат древнейшей мутации: захвата активной клеткой свободной бактерии и их последующий симбиоз. Самостоятельно эта бактерия жить уже не может, но её возможности позволили развиваться организмам несоизмеримой величины и сложности. Именно в митохондриях содержатся хромосомы - носители генетической информации, отвечающие за передачу признаков последующим поколениям.

Схема передачи наследственности

Носителями данных половой принадлежности являются хромосомы. Хромосома Х - женская, Y - мужская.

Мужские половые клетки - сперматозоиды, могут быть носителями одного из двух видов хромосом: X и Y. Женская половая клетка - яйцеклетка, обладает всегда только одним видом хромосом: X.

То есть, при слиянии мужской и женской половых клеток получается либо комплект хромосом XX - в этом случае получается девочка, либо XY, тогда получается мальчик. Мальчики получают Y-хромосому от отца, поскольку в геноме матери её нет.

Важная особенность строения половых клеток человека

Митохондрии передаются только через женские половые клетки! В мужских клетках - сперматозоидах человека митохондрия всего одна, и она после оплодотворения разрушается. Поэтому содержащийся в этой структуре генетический материал каждое последующее поколение получает только от матери. Таким образом, если представить себе получившуюся пирамиду, прародительницей всего современного человечества является одна конкретная женщина, жившая в незапамятные времена в Африке. Учёные дали ей условное имя «Митохондриальная Ева».

Первым носителем Y-хромосомы был один прародитель: Адам, и все мужчины получили эту хромосому от него. Мужчин без Y-хромосомы не бывает, но если она есть - данная особь не может быть женщиной. Гормоны являются лишь только фоном для этого факта.

После того, как было совершено открытие, которое свело происхождение человечества к Адаму и Еве, активизировалась Церковь, утверждающая, что наука нашла подтверждение буквальной трактовке Библии. Нюанс состоит в том, что при непорочном зачатии ребёнку неоткуда было бы получить Y-хромосому, и это без вариантов была бы девочка.

Вероятности построение генетической пирамиды

Вопрос: когда же жили наши корневые генетические предки? В соответствии с содержанием митохондрий в яйцеклетках современных женщин, Еву учёные помещают приблизительно на 150 тысяч лет назад. Результат изучения мужских половых клеток дал основание «поселить» Адама всего на 50 тысяч лет назад. Причина такого расхождения может состоять в многожёнстве, поскольку глава рода устранял возможных соперников. Таким образом, количество прямых мужских линий уменьшилось.

В то же время женщины успешно передавали свой генетический набор дочерям.

Этими разработками занимается известный российский учёный, молекулярный генетик профессор К. В. Северинов. [С-BLOCK]

Допустим, перед нами популяция, состоящая из определённого количества особей с разными вариантами митохондриальных ДНК. Не все оставили потомство. Кто-то умер раньше, чем успел это сделать. У других представителей потомство не выжило. А кому-то повезло, и его генетические потомки стали составлять наибольший процент популяции. Таким образом, именно этот генный набор получит достаточное количество носителей, чтобы продолжиться в следующих поколениях.

Не факт, что выживали наиболее приспособленные особи. Всегда остаётся важным фактор случайности. Какие-то популяции гибли полностью в результате эпидемий и стихийных катастроф. Вследствие этих факторов вариабельность исчезала: оставалась всего одна базовая генетическая линия, но на этой основе постоянно появлялись новые признаки. Это объясняется тем, что с течением времени происходят мутации, меняющие облик и поведение.

Изучение генетической базы даёт учёным возможность понять, насколько глубоко и в какую географическую зону уходят корни конкретного народа. Наиболее близкими к исходным вариантам считаются африканские этносы бушменов и пигмеев.

Результат мутаций

Телеканал ВВС проводил эксперимент: привозил в Африку чернокожих американцев. Эти люди выглядели чрезвычайно счастливыми, целовали землю, обнимали прохожих. По утверждению проф. К. В. Северинова, это не более чем фарс, несмотря на всю его трогательность. Человечество обладает 30 тысячами генов, а в конкретной митохондрии их всего 25. При каждом половом размножении набор меняется, причём не только в результате приспособления, но и по причине каких-либо сбоев. Полтора-два десятка поколений, проживших на земле с совершенно иным климатом и образом жизни, неизбежно отразились на мировосприятии потомков, несмотря на сохранившиеся внешние признаки. [С-BLOCK]

Поэтому «митохондриальная Ева» - это условный набор генетических признаков, в какой-то момент развития оказавшийся успешнее других современных ей вариантов. Благодаря этому набору и сформировалось всё современное человечество.

Понятие «хромосома» было введено в науку Валдеймером в 1888г. Хромосома – это составная часть клеточного ядра, с помощью которой осуществляется регуляция синтеза белков в клетке, т.е. передача наследственной информации. Хромосомы представлены комплексами нуклеиновых кислот и белка. Функционально хромосома представляет собой нить ДНК с огромной функциональной поверхностью. Количество хромосом постоянно для каждого конкретного вида.

Каждая хромосома образована двумя морфологически идентичными взаимоперевитыми нитями одинакового диаметра – хроматидами. Они тесно соединены центромерой – специальной структурой, управляющей передвижениями хромосом при делении клетки.

В зависимости от положения хромосомы тело хромосомы делится на 2 плеча. Это в свою очередь и определяет 3 основных типа хромосом.

1 тип – Акроцентрическая хромосома.

Ее центромера расположена ближе к концу хромосомы и одно плечо при этом длинное, а другое очень короткое.

2 тип – Субметацентрическая хромосома .

Ее центромера находится ближе к середине хромосомы и делит ее на неравные плечи: короткое и длинное.

3 тип – Метацентрическая хромосома.

Ее центромера находится в самом центре тела хромосомы и делит на равные плечи.

Длина хромосом варьирует в разных клетках от 0,2 до 50 мкм, диаметр – от 0,2 до 2 мкм. Наиболее крупные хромосомы у растений имеют представители семейства лилейных, у животных – некоторые амфибии. Длина большинства хромосом человека составляет 2-6 мкм.

Химический состав хромосом определяется в основном ДНК, а также белками – 5 видами гистоновых и 2 видами негистоновых, а также РНК. Особенности этих химических веществ обуславливают важные функции хромосом:

1.редупликация и передача генетического материала из поколения в поколение;

2.синтез белка и контроль всех биохимических процессов, составляющих основу специфичности развития и дифференциации клеточных систем организма. Кроме того, в составе хромосом обнаружены: сложный остаточный белок, липиды, кальций, магний, железо.

Структурной основой хромосом служит комплекс ДНК – гистон. В хромосоме нить ДНК посредством гистонов упакована в регулярно повторяющиеся структуры с диаметром около 10 нм, называемые нуклеосомами. Поверхность молекул гистонов заряжена положительно, спираль ДНК – отрицательно. Нуклеосомы упакованы в нитевидные структуры, получившие названия фибрилл. Из них построена хроматида.

Главным субстратом, в котором записана генетическая информация организма, являются эухроматиновые районы хромосом. В противоположность ему существует инертный гетерохроматин. В отличие от эухроматина, содержащего уникальные гены, дисбаланс по которым отрицательно отражается на фенотипе организма, изменение в количестве гетерохроматина значительно меньше влияет или совсем не влияет на развитие признаков организма.

Для того, чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их можно расположить в виде идиограммы, составленной С.Г.Новашиным. В идиограмме хромосомы (кроме половых) располагаются в порядке убывания величины. Однако идентификация только по величине трудна, поскольку ряд хромосом имеет сходные размеры. Величина хромосом измеряется их абсолютной или относительной длиной по отношению к суммарной длине всех хромосом гаплоидного набора. Самые крупные хромосомы человека в 4-5 раз длиннее самых мелких хромосом. В 1960 г. была предложена классификация хромосом человека в зависимости от морфологических характеристик: величины, формы, положения центромеры – в порядке уменьшения общей длины. Согласно этой классификации 22 пары хромосом объеденены в 7 групп:

1гр.1-3 пара хромосом – крупные, метацентрические.

2 гр.4-5 пара хромосом – крупные, субметацентрические.

3 гр.6-12 пара хромосом – средних размеров, субметацентрические.

4 гр.13-15 пара хромосм- средних размеров, акроцентрические.

5 гр.16-18 пара хромосом – короткие, из них 16- метацентрическая, 17 – субметацентрическая, 18 – акроцентрическая.

6 гр.19-20 пара хромосом – короткие, метацентрические.

7 гр.21-22 пара хромосом – очень короткие, акроентрические.