В предыдущей статье мы познакомились с фундаментальными понятиями и методами генетики. Настало время их применить при изучении нового раздела - Менделевской генетики, основанной на законах, открытых Грегором Менделем.

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

Введем несколько новых терминов, которые нам пригодятся. Скрещивание может быть:

• Моногибридным - в случае если скрещиваемые особи отличаются только по одному исследуемому признаку (цвет семян)
• Дигибридным - если скрещиваемые особи отличаются по двум различным признакам (цвет и форма семян)

В схеме решения генетическое задачи есть некоторые обозначения: ♀ - женский организм, ♂ - мужской организм, P - родительские организмы, F 1 - гибриды первого поколения, F 2 - гибриды второго поколения. Вероятно, имеет смысл сохранить картинку ниже себе на гаджет, если вы только приступаете к изучению генетики;)

Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания "×" между родительскими особями. В таком случае ставьте знак "→" - "стрелу Амура", чтобы привести в восхищение экзаменатора:)

Первый закон Менделя - закон единообразия

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.

Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами - полном доминировании. При таком варианте один ген - доминантный, полностью подавляет другой ген - рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) - было единообразно.

Часто генотип особи не изучен и представляет загадку. Как быть генетику в данном случае? Иногда проще всего применить анализирующее скрещивание - скрещивание гибридной особи (у которой не известен генотип) с гомозиготой по рецессивному признаку.

Анализируя полученное потомство, можно сделать вывод о генотипе гибридной особи.

В рассмотренном случае, если генотип изучаемой особи содержит два доминантных гена (AA) - то в потомстве не может проявиться рецессивного признака, так как все потомство будет единообразно (Aa). Если изучаемая особь содержит рецессивный ген (Aа), то половина потомства будет его иметь (aa). В результате становится известен генотип гибридной особи.

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга - проявляется промежуточный признак.

Обратите внимание, потомство F 1 получилось также единообразным (возможен только один вариант - Aa), но фенотипически у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA - красный, aa - белый, Aa - розовый). Это можно сравнить с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета - получается розовый.

Второй закон Менделя - закон расщепления

"При скрещивании гетерозиготных гибридов (Aa) первого поколения F 1 во втором поколении F 2 наблюдается расщепление по данному признаку: по генотипу 1: 2: 1, по фенотипу 3: 1"

Скрещивая между собой гибриды первого поколения (Aa) Мендель обнаружил, что в потомстве особей с доминантным признаком (AA, Aa - желтый цвет семян) примерно в 3 раза больше, чем особей с рецессивным (aa).

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать не сложно: когда речь идет о генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa - следует брать генотипы по очереди и складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены - это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

В нем речь идет о дигибридном скрещивании, то есть мы исследуем не один, а два признака у особей (к примеру, цвет семян и форма семян). Каждый ген имеет два аллеля, поэтому пусть вас не удивляют генотипы AaBb:) Важно заметить, что речь в данном законе идет о генах, которые расположены в разных хромосомах.

Запомните III закон Менделя так: "При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Повторюсь - это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой - женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

В результате скрещивания дигетерозигот среди 16 потомков получается 4 возможных фенотипа:

• Желтые гладкие - 9
• Желтые морщинистые - 3
• Зеленые гладкие - 3
• Зеленые морщинистые - 1

Очевидно, что расщепление по фенотипу среди гибридов второго поколения составляет: 9:3:3:1.

Доминантный ген отвечает за развитие у человека нормальных глазных яблок. Рецессивный ген приводит к почти полному отсутствию глазных яблок (анофтальмия). Гетерозиготы имеют глазное яблоко малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок будет характерно для потомства, если оба родителя страдают микрофтальмией?

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака - микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

В данной задаче только ¼ потомства (25%) будет иметь нормальные глазные яблоки. ½ часть потомства (50%) будет иметь глазное яблоко малых размеров - микрофтальмию, и оставшаяся ¼ (25%) будут слепыми с почти полным отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот - 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами должны научиться говорить о "наибольшей вероятности", в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден ребенок с микрофтальмией.

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

Я хочу сразу навести вас на мысль о III законе Менделя (закон независимого наследования), который скрыт в фразе " Гены... расположены в разных парах гомологичных хромосом". Вы увидите в дальнейшем, насколько ценна эта информация. Также заметьте, что речь в этой задаче идет о аутосомных генах (расположенных вне половых хромосом). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что болезнь проявляется, если ген в доминантном состоянии: AA, Aa - болен.

В данном случае мы построим решетку Пеннета, которая сделает генотипы потомства более наглядными. Вы видите, что на потомстве буквально нет ни одного живого места: почти все 16 возможных потомков больны либо одним, либо другим заболеванием, кроме одного, aabb. Вероятность рождения такого ребенка очень небольшая 1/16 = 6.25%.

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: "голубоглазый мальчик с нормальным зрением" с генотипом aadd. Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена a - от матери, и гена d - от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Теперь мы можем точно сказать, что вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка составляет ¼ или 25%, его генотип - Ddaa.

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

• Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
• Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
• Мальчики и девочки болеют одинаково часто
• Соотношение больных и здоровых 1:1

©Беллевич Юрий Сергеевич

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к

К изучению предлагается тема «Закономерности наследственности и изменчивости». На этом уроке мы обобщим знания об основных генетических понятиях: наследственности и изменчивости. Сформулируем определение основных генетических понятий: ген, локус, аллель, гомозигота и гетерозигота. Повторим три закона наследственности Менделя. А также поговорим об основных видах изменчивости: наследственной, модификационной и мутационной, обсудим их роль в эволюции.

Наследственность - это способность живых организмов передавать неизменными свои признаки в поколениях.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать признаки, отличающие их от родителей.

В середине XIX века ученые предположили в клетке наличие материального носителя наследственной информации о признаках (рис. 1), этот носитель получил название ген .

Рис. 1. Цепочка ДНК и хромосомы

Современная формулировка: ген - участок ДНК, кодирующий матричную РНК, содержащую информацию о первичной последовательности одного полипептида, или кодирующий функциональную РНК - рибосомальную, транспортную и другие.

Каждый ген имеет свою позицию в хромосоме, так называемый локус (рис. 2).

Рис. 2. Локус

Диплоидный организм (человек) содержит удвоенный набор хромосом, одна из которых поступает из материнского организма, а другая из отцовского, таким образом, в клетке имеется по две копии каждого гена (рис. 3).

Рис. 3. Удвоенный набор хромосом

Соответственно, в организме может быть одновременно два варианта генов, расположенных в одинаковых локусах гомологичных хромосом, такие варианты генов называются аллелями .

Потомки получают признаки от своих родителей в соответствии с основными законами наследования.

1-й закон Менделя . Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании двух гомозиготных организмов, которые отличаются одной парой признаков, все первое поколение будет единообразным по фенотипу и генотипу.

2-й закон Менделя . Закон расщепления

При скрещивании двух гетерозиготных организмов у потомков наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 и по генотипу в соотношении 1: 2: 1.

F1 1AA: 2Аа: 1Аа

3-й закон Менделя . Закон независимого наследования признаков при дигибридном скрещивании:

При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и большим количеством пар независимых признаков, фиксируют комбинирование признаков.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

Нередко независимые признаки могут наследоваться вместе, это происходит, если соответствующие гены находятся в одной хромосоме, такое наследование называется сцепленным .

Изменчивость (рис. 4) требуется для лучшей приспособляемости к изменчивым факторам среды. Выделяют наследственную и модификационную изменчивость. Модификационная изменчивость не наследуется. Наследственная изменчивость может быть обусловлена половым процессом, тогда она будет называться комбинативной .

Основное предназначение разделения полов - это и есть обеспечение комбинативной изменчивости.

Рис. 4. Виды изменчивости

Второй тип наследственной изменчивости - мутационная . Мутация - это нарушение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК - носителя генетической информации. Мутации возникают случайно и ненаправленно, чаще всего они не приносят пользы организму, а оказываются губительными. Иногда мутации приводят к остро необходимым изменениям, такие особи получают конкурентное преимущество, и заменившийся признак закрепляется в потомстве.

Комбинативная и мутационная изменчивость создают основу для естественного отбора. Модификационная изменчивость не закрепляется в потомстве, она представляет собой колебания значения признака в некоторых рамках (рис. 5), чаще всего модификациям подвержены количественные признаки - рост, вес, плодовитость.

Рис. 5. Колебание значения признака

Листовые пластины могут в зависимости от условий среды достигать разных размеров, но эти размеры будут ограничены так называемой нормой реакции . Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Аналогично цвет кожи европейца в зависимости от загара может меняться от молочно-белого до смуглого.

Величина модификационной изменчивости важна только для удобства конкретной особи, потомству она не передается, поэтому роль модификационной изменчивости в эволюционном процессе невелика.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.- М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И. Б., Захарова Е. Т., Сивоглазов В. И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.

Домашнее задание

1. Назовите основные генетические понятия.
2. По каким законам Менделя мы получаем признаки от своих родителей?
3. Что такое изменчивость и из каких видов она состоит?

Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование - два разных явления, которые не все строго различают.

Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур.

Наследование - процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления.

Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления » и «закон независимого комбинирования признаков-генов » трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования.

Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично - одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами - теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса.

Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления:

1. каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген - один признак», «один ген - один фермент»;
2. гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
3. оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
4. редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
5. наследственные задатки являются парными, один - материнский, другой - отцовский; один из них может быть доминантным, другой - рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.

На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя.

К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.

Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:

Первый закон - закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.

Второй закон - закон относительного постоянства наследственной единицы - гена.

Третий закон - закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).

Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности.

Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов - ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук - биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов.

В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, лежащие в основе гибридологического метода:

1. в качестве объекта исследования были взяты растения гороха одного вида.

2. растения заметно отличались по сравниваемым признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым: высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста; во втором поколении происходило расщепление в признаках.

Первый закон Менделя (правило единообразия):

выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

– форма семени (круглая / некруглая);

– окраска семени (желтая / зеленая);

– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами (назвал этот признак доминантным ).

Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).

1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон : при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения оказываются по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

В случае неполного доминирования только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фенотипу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться.

2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание . Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1

АА × аа → 100% Аа

Аа × аа → 50% Аа и 50% аа

Второй закон Менделя (закон расщепления).

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3: 1 по фенотипу и 1: 2:1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.

Третий закон Менделя

(закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена .

Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета .

Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9: 3: 3: 1 и 9 генотипов.

В результате анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив :

– для диплоидных организмов;

– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия являются цитологическими основами дигибридного (и полигибридного) скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость ) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер , т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

Тематические задания

А1. Доминантный аллель – это

1) пара одинаковых по проявлению генов

2) один из двух аллельных генов

3) ген, подавляющий действие другого гена

4) подавляемый ген

А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о

1) нескольких признаках организма

2) одном признаке организма

3) нескольких белках

4) молекуле т-РНК

А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется

1) альтернативным

2) доминантным

3) не полностью доминирующим

4) рецессивным

А4. Аллельные гены расположены в

1) идентичных участках гомологичных хромосом

2) разных участках гомологичных хромосом

3) идентичных участках негомологичных хромосом

4) разных участках негомологичных хромосом

А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:

А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной

1) белая, шаровидная

2) желтая, шаровидная

3) желтая дисковидная

4) белая, дисковидная

А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.

3) 50% ВВ и 50% Вв

4) 75% ВВ и 25% Вв

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?

А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс

1) сцепления генов

2) взаимного влияния генов

3) расщепления признаков

4) независимого распределения гамет

А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс

Хромосомная теория наследственности.

Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер ); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип ) является характерной особенностью вида;

– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты . Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.

Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности .

Важнейшее следствие этой теории:

современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

У человека 46 хромосом; 2n – диплоидный набор хромосом.

Половые клетки – 23 хромосомы; n – гаплоидный набор хромосом.

Пол человека зависит от половых хромосом.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме . Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом . Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен.

У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери – это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген.

Пол организма человека определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы.

Генотип как целостная, исторически сложившаяся система.

Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном.

Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .

Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:

– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;

– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.

Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены.

Тематические задания

А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?

3) тридцать шесть

4) восемнадцать

А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в

1) разных не гомологичных хромосомах

2) гомологичных хромосомах

3) в одной хромосоме

4) негомологичных хромосомах

А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?

А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?

А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.

А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?

А7. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?

1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики

2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики

3) половина девочек больна, мальчики здоровы

4) все девочки носительницы, мальчики здоровы

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар — дигибридным , нескольких пар — полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F 2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»