Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Экология здоровья: Гены - участок молекулы ДНК, который отвечает за построение одного белка или РНК организма. Гены отвечают за врожденные особенности, психотип и здоровье ребенка. Гены передают программы в большей степени не следующему поколению, а через поколение, то есть ваши гены будут не у ваших детей, а у ваших внуков. А у ваших детей - гены ваших родителей.

Гены - участок молекулы ДНК, который отвечает за построение одного белка или РНК организма . Гены отвечают за врожденные особенности, психотип и здоровье ребенка. Гены передают программы в большей степени не следующему поколению, а через поколение, то есть ваши гены будут не у ваших детей, а у ваших внуков. А у ваших детей - гены ваших родителей.

Гены определяют наши физические и психические особенности , гены задают, что мы, как люди, не может летать и дышать под водой, но можем обучаться человеческой речи и письму. Мальчики легче ориентируются в предметном мире, девочки - в мире отношений. Кто-то родился с абсолютным музыкальным слухом, кто-то - с абсолютной памятью, а кто-то с самыми средними способностями.

Кстати, это зависит от возраста родителей: средний возраст родителей, у которых рождаются гениальные дети - матери 27 лет, отцу 38.

Гены определяют многие наши черты характера и склонности . У мальчиков - это склонность заниматься машинками, а не куклами. Гены влияютт на наши индивидуальные предрасположенности, в том числе к болезням, к асоциальному поведению, к таланту, к физической или интеллектуальной деятельности и т.д.

При этом важно всегда помнить: склонность подталкивает человека, но не определяет его поведения. За склонность отвечают гены, за поведение - человек. Да и склонностями своими можно работать: какие-то развивать, делать любимыми, а какие-то оставлять вне своего внимания, гасить их, забывать...

Гены определяют время, когда какой-то наш талант или склонность проявится или нет.

Попал в удачное время, когда гены готовы - сделал чудо. Промахнулся по времени - пролетаешь мимо. Сегодня восприимчивость к воспитательному процессу открыта - "белый лист" или "впитывает только хорошее", а завтра, как говорил король из фильма "Обыкновенное чудо": "Во мне проснётся бабушка, и я буду чудить".

Гены определяют, когда у нас просыпается половое влечение, и когда оно засыпает. Гены влияют и на счастье, и на черты характера.

Проанализировав данные по более чем 900 парам близнецов, психологи Эдинбургского университета обнаружили доказательства существования генов, определяющих черты характера, склонность к счастью, способность легче переносить стресс.

Агрессивность и доброжелательность, гениальность и слабоумие, аутизм или экстраверсия - передаются детям от родителей как задатки. Все это изменяемо воспитанием, но в разной степени, поскольку и задатки бывает разной силы. Обучаем ребенок или нет, это также связано с его генетикой. И тут же заметим: здоровые дети вполне обучаемы. Человеческая генетика делает человека исключительно обучаемым существом!

Гены - носители наших возможностей, в том числе возможностей к изменению и совершенствованию. Интересно, что у мужчин и женщин в этом отношении разные возможности. Мужчины чаще, чем женщины, рождаются с теми или иными отклонениями: среди мужчин больше тех, кто будет очень высоким и очень низким, очень умным и наоборот, талантливым и идиотом. Похоже, что на мужчинах природа - экспериментирует... При этом, если уж мужчина таким родился, ему изменить это в течение жизни очень сложно. Мужчина привязан к своему генотипу, его фенотип (внешнее проявление генотипа) - меняется слабо.

Родился длинным - длинным и останешься. Коротышка может с помощью спорта подняться на 1-2 сантиметра, но не более.

У женщин ситуация другая. Женщины рождаются более в среднем одинаковыми, среди них биологических, генетических отклонений меньше. Чаще среднего роста, среднего интеллекта, средней порядочности, идиоток и отстоя среди женщин меньше, чем среди мужчин. Но и выдающихся в интеллектуальном или нравственном отношении - аналогично.

Похоже, что эволюция, проводя на мужчинах эксперименты, на женщинах решает не рисковать и вкладывает в женщин все самое надежное. При этом индивидуальная (фенотипическая) изменчивость у женщин выше: если девочка родилась маленькой относительно других, она сумеет вытянуться на 2-5 см (больше, чем может парень)... Женщины имеют большую свободу от своего генотипа, имеют большую возможность, чем мужчины, изменять себя.

Гены дарят нам наши возможности, и гены же наши возможности ограничивают.

Из пшеничного зерна вырастает гордый пшеничный колос, а из саженца яблони - красивая ветвистая яблоня. Нашу суть, наши склонности и возможность реализовать себя дают нам наши гены. С другой стороны, из пшеничного зерна вырастет только колос пшеницы, из саженца яблони вырастает только яблоня, а сколько лягушке ни надуваться, в быка она не раздуется. У нее даже лопнуть от натуги сил не хватит.

Человек - тоже часть природы, и все вышесказанное справедливо и для него. Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию. Если вам с генами повезло, вы сумели воспринять влияния ваших родителей и педагогов, выросли развитым, порядочным и талантливым человеком. Спасибо родителям! Если вам с генами повезло меньше, и вы (вдруг!) родились дауном, то в самом хорошем окружении из вас вырастет только воспитанный даун. В этом смысле наши гены - это наша судьба, и свои гены, свои возможности расти и меняться - мы напрямую изменить не можем.

Много ли в нас генетически заложенного - вопрос очень спорный (взаимодействие наследственности и среды изучает психогенетика).

Скорее правда, что чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобритенного. Пока нужно признать, что в большинстве из нас врожденного очень много. В среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%.

В благоприятных условиях и хорошем воспитательном процессе, возможная негативная предрасположенность может не реализоваться, или скорректироваться, "прикрыться" влиянием соседних разбуженных генов, а позитивная предрасположенность, иногда скрытая - проявиться. Иногда человек (ребёнок) просто не знает своих возможностей, и категорично "ставить крест", говорить, что "из этого гадкого утёнка лебедя не вырастет" - опасно.

Другая опасность, другой риск - тратить время и силы на человека, из которого путного все-таки ничего выйти не может. Говорят, что каждый может стать гением, и теоретически это так. Однако практически одному для этого достаточно тридцать лет, а другому нужно лет триста, и вкладываться в таких проблемных людей - нерентабельно. Спортивные тренеры утверждают, что именно врожденный талант, а не методика тренировки, самый важный фактор формирования будущего чемпиона.

Если девушка родилась шатенкой с зелеными глазами и "предрасположенностью" к полноте, то можно, конечно, покрасить волосы и надеть цветные линзы: девушка все равно останется зеленоглазой шатенкой. А вот воплотится ли ее "предрасположенность" в пятьдесятбольшие размеры, носимые всеми ее родственницами, во многом зависит от нее самой. И уж тем более от нее самой зависит, будет ли она к сорока годам, сидя в этом пятьдесетбольшом размере, ругать государство и несклавшуюся жизнь (как это делают все её же родственницы) или найдет себе много других интересных занятий.

Может ли человек менять, когда-то преодолевать, а когда-то улучшить свою генетику? Ответ на этот вопрос не может быть общим, поскольку и это задано индивидуально генетически. Самое главное, что сегодня никакой специалист не даст вам определенный ответ, ответ вы найдете сами, только начиная с собой работать, начиная себя менять.

Можно ли этого ребенка (или себя) изменить в нужную нам сторону, мы можем понять только опытным путем, начав с этим ребенком (или с собой) заниматься. Начинайте! Гены задают возможности, от нас зависит, насколько мы эти возможности реализуем. Если у вас хорошая генетика, вы можете сделать ее еще лучшей и передать своим детям как самый дорогой подарок.

Наша ДНК запоминает, какое у нас было детство, есть наблюдения, что генетически передаются привычки, навыки, склонности и даже манеры. Если вы выработали у себя воспитанность, красивые манеры, поставили хороший голос, приучили себя к распорядку дня и ответственности, то есть неплохая вероятность, что рано или поздно это войдет в генотип вашей фамилии.

Гены определяют наши задатки, наши возможности и склонности, но не нашу судьбу. Гены определяют стартовую площадку для деятельности - у кого-то она лучше, у кого-то труднее. Но что будет на базе этой площадки сделано - это уже забота не генов, а людей: самого человека и тех, кто с ним рядом.

Генетику можно улучшать - пусть не всегда в своей индивидуальной судьбе, то, определенно, в судьбе своего рода. Удачной вам генетики!

Плохая генетика и воспитание

Дети из интернатов часто имеют плохую генетику - не только по здоровью, но и по склонностям и чертам характера. Если обычные хорошие родители без специальной подготовки берут на воспитание ребенка, они могут годами бороться с тем, что ребенок ворует, не учится, врет и так далее по полной программе. Генетику никто не отменял.

Именно в связи с этим нужно быть очень внимательным, когда люди хотят взять на воспитание ребенка из детдома. Были случаи, когда семья взяла на воспитание девочку в возрасте 9 месяцев, у которой мама была проституткой, и несмотря на ценности этой семьи, в возрасте 14-16 лет девочка в полном объеме "вспомнила" свою маму.

Это Вам будет интересно:

С другой стороны, не стоит преувеличивать эти трудности. Скрытые проблемные сценарии трудных детей - не самый частый вариант, чаще удачные или проблемные задатки детей видны уже с детства. Кроме того, опыт А.С. Макаренко более чем убедительно говорит, что при качественном воспитании дети практически с любой генетикой превращаются в достойных людей . опубликовано

Очень часто родители , когда поведение своего ребёнка их не устраивает, говорят: "Вот ничего не поделаешь, во всем виноваты гены, весь в отца или мать пошёл". Однако исследования ученых показывают, что хоть и влияние наследственности велико, но обвинять во всем "дурную наследственность" неправильно. Согласно мнению психоаналитиков, влияние генов на формирование характера ребенка нельзя отрицать, однако многие способности могут быть развиты или утрачены во время воспитания и развития детей.

Ни у кого не вызывает сомнений, что у красивых родителей в большинстве случаев рождается красавица дочка и красавец сын. Но как видно из биографии многих гениальных личностей, на их детях природа отдыхает. По данным исследований ученых оказалось, что такие болезни, как шизофрения, маниакальный синдром, умственная отсталость и слабоумие чаще всего передаются по наследственности. Причем не только от родителей, но и предыдущие поколения могут подарить предрасположенность к данным заболеваниям. По наследству передаются также интеллектуальные способности ребенка. У высокоодаренных родителей чаще рождаются талантливые дети, но задатки интеллекта в большей степени определяются материнскими генами, а не отцовскими.

Дети, унаследовав от талантливых родителей гены , не могут сами по себе вырасти гениями. Для этого необходимо создать условия, чтобы они могли реализовать заложенный в них потенциал. В семьях, где родитель признанный гений и талант, одаренный ребенок часто остается в тени. У гениальных родителей постоянно увлеченных работой на ребенка не остается времени, в результате они вырастают людьми, не похожими на своих родителей.

По мнению ученых, утверждение, что на детях гениев природа отдыхает, связана с ошибками в воспитании. А вот родители самих гениев в основном не имели ни титула, ни денег при жизни, зато упорно занимались детьми. Они хоть и были талантливыми от рождения, но были непризнанны народом. Поэтому, они с упорством вкладывали силы в воспитание своих детей, чтобы в них реализовался их талант.

Как показывают данные исследований американских физиологов , развитие личности на две трети зависит от природных способностей, а на треть - от окружения и воспитания. Как когда-то выразился Пифагор: "Не из каждого дерева можно выточить Меркурия". От генов зависит на 50% уровень интеллекта и на 28-49% степень выраженности у ребенка уверенности в себе, его тревожности и дружелюбия, сознательности и интеллектуальной гибкости. Различие характеров братьев и сестер, выросших в одной и той же семьи, объясняется с тем, что они наследуют только половину общих генов родителей.

Сегодня научно доказано, гены оказывают фатальное влияние на то, каким вырастет человек и думать, что новорожденный ребенок является чистой доской, на которой родители могут написать все, путем воспитания является ошибочной. Однако роль среды в воспитании ребенка нельзя полностью исключать. Способности, которые достаются детям по наследству от родителей являются только начальным капиталом, если их грамотно не развивать и не увеличивать, то нельзя рассчитывать на успех в воспитании гармонично развитой личности.

Среда общения и культура являются немаловажным фактором для развития ребенка . Даже ребёнок академиков, унаследовавший от родителей огромный интеллект и умственные способности, угодив в "плохую компанию" за считанные дни может превратиться в наркомана или алкоголика. Так же и усыновленный ребёнок, при правильном воспитании в кругу любящих и добрых приемных родителей, может вырасти прекрасным человеком, несмотря на то, что его биологический отец не отличался хорошими качествами характера.

Многие учёные в последнее время утверждают, что существенное влияние на характер ребёнка оказывает период его развития в утробе матери. Если мама до рождения ребенка окружает его хорошим настроением, разговаривает с ним или поет ему, то и малыш рождается с музыкальным слухом, с соответствующим тоном голоса и настроения.

Данная статья должна заставить родителей задуматься : насколько оправданы их требования к своему ребенку? Любить ребенка необходимо таким, какой он есть. Нельзя из тихони сделать общительного лидера или заставить учиться ребенка на "отлично", если у него нет наследственных способностей. Прибегая к строгим методам воспитания, можно сломать внутренний мир ребенка. Для полноценного развития личности ребенка родители должны учитывать индивидуальные способности ребенка в процессе воспитания.

- Вернуться в оглавление раздела " "

Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Будет ли девочка послушной?

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Наследуемая агрессивность

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Высокогорные гены

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев - людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены, сера и пот

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Ген сна

Сон обычного человека составляет 7-8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген речи

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Ген счастья

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», - заявил де Неве.

Гены и болезни

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 , и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Долголетие

Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия - это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.

При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.

Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.

Тип фигуры

Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.

Цвет глаз

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый - EYCL2; за коричневый или синий - EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Группа крови

Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.

Ольга Орлова : Известный американский биолог Ричард Докинз называл человеческий организм машиной для выживания генов. И правда: как много зависит от того, какие именно гены в нас сохраняются. Но могут ли гены повлиять на поведение человека? Об этом мы решили спросить у доктора биологических наук Светланы Боринской. Здравствуйте, Светлана. Спасибо, что пришли в нашу программу.

Светлана Боринская : Добрый день. Рада с вами побеседовать.

Светлана Боринская . Родилась в городе Коломна в 1957 году. В 1980 году окончила биологический факультет МГУ имени Ломоносова. С 1991 года работает в Институте общей генетики имени Вавилова Российской академии наук. В 1999 году защитила кандидатскую диссертацию. В 2014 году получила степень доктора биологических наук, защитив диссертацию по теме "Популяционно-генетическая адаптация человека к природным и антропогенным факторам среды" Область научных интересов - генетическая и социокультурная эволюция человека, генетика поведения и генсредовые взаимодействия. Автор более 50 научных публикаций и более 100 научно-популярных статей.

О.О. : Светлана, мы привыкли за последние уже несколько десятилетий, что периодически генетики нам сообщают, что то или иное заболевание имеет генетическую предрасположенность и люди могут унаследовать какие-то болезни. И с большей или меньшей вероятностью ученые уже как-то научились это определять. Но когда речь идет о поведении людей, то тут у неспециалистов как-то наступает путаница в головах: какие-то поведенческие плохие черты могут ли вообще наследоваться?

С.Б. : Изучать генетику поведения гораздо сложнее, чем генетику простых наследственных заболеваний, которые определяются одним геном. С такими заболеваниями: испорчен ген - будет болезнь, работает ген нормально - этой болезни не будет. А с поведением там множество генов. Очень редко бывает, что работа какого-то одного гена сильно влияет на поведение.

Была открыта, конечно, мутация в голландской семье - ген моноаминоксидазы. И он не работал у некоторых мужчин в этой семье из-за мутации. У женщин у всех все работало нормально из-за особенностей наследования этого гена. И вот эти мужчины были неадекватны в своем поведении.

О.О. : Это что значит?

С.Б. : Они были агрессивны. Один избил сестру. Другой пытался поджечь дом. Такая немотивированная агрессия была. Этот ген даже стали называть "геном агрессивности". Но на самом деле такая мутация была только в этой семье. Нигде в мире среди людей не была найдена. Когда у мышей выключили этот ген, мыши стали немотивированно агрессивны. Но среди большинства людей этот ген работает. У одних медленнее, у других - быстрее.

О.О. : Хорошо. Но что же это означает? То, что называется криминальным поведением. Это что, связано с генетикой?

С.Б. : Генетики давно ищут гены, которые влияют на такое поведение, изучая преступников, жестоких убийц, и пытаются найти, есть ли там генетические отличия.

О.О. : И получается?

С.Б. : И время от времени появляются статьи, в которых написано "нашли такое или другое отличие". Но дело в том, что все эти отличия влияют на поведение, во-первых, не строго детерминированно, что из-за этого человек станет преступником. А, во-вторых, то, что эти гены делают - они влияют на поведение, делая более вероятным, на 5%. Вот эти 5% в нашей личной жизни - ничто. Это 5% в среднем температуры по больнице. Но это влияние множества генов слабое. И эти эффекты суммируются. При этом поведение, в отличие от нарушения обмена веществ, которое, хочешь - не хочешь, все равно оно есть. А поведение можно корректировать воспитанием.

О.О. : И мы пытаемся воспитанием скорректировать, грубо говоря, генетический брак, так?

С.Б. : Совершенно верно. Но здесь даже вопрос не в том, что это брак. Лет 5-10 назад были такие представления, что есть плохие гены, которые влияют на то, что человек будет себя плохо вести, а есть какие-то хорошие гены. Сейчас представление изменилось. Сейчас говорят, что есть варианты генов более пластичные, поддающиеся влиянию среды, а другие более стабильные. На носителей этих стабильных вариантов среда не очень влияет. Что это значит?

Тот ген, связанный с агрессией. У людей есть вариант этого гена, работающий быстро. То есть там синтезируется определенный фермент. И в мозгах он быстро делает свою работу. А есть и у кого более медленный. Но при этом, если дети воспитывались в плохих условиях, этот вариант гена делает поведение плохим. А если в хороших, он, наоборот, делает его более хорошим. Если бы всех детей, после того как их родились, выращивали бы в ящиках одинакового размера, у них у всех был бы одинаковый рост, хотя генетически они различны. Как в Китае, когда делали маленькие ножки.

О.О. : Размер ноги регулировали.

С.Б. : Генетические задатки здесь не были реализованы, потому что среда бы их зажала и не пускала. А в хорошей среде они бы все реализовались. Рост был бы разный. То же самое касается и поведения. Показано, что влияние генов на поведение больше в благополучных семьях. В неблагополучных, в бедных, тяжелых социоэкономических условиях среда так зажимает, что гены не могут развернуться и проявиться.

О.О. : Те самые пластичные гены, которые наиболее подвержены воздействию. А следует ли из ваших слов то, что хорошие гены - это гены стабильные, а опасные гены - это пластичные? То есть если ген работает стабильно, это хорошо?

С.Б. : Это зависит от того, в какой среде вырастет ребенок. Носитель таких стабильных вариантов генов несколько защищен в неблагоприятных условиях. То есть если тяжелая обстановка, то он из-за нее не очень сильно снизит свои показатели. Но в благоприятных он недоберет. А носители вариантов, которые подвергаются влиянию среды, то есть отвечают на влияние среды… В плохих условиях будет плохой результат, в хороших он превысит стабильный вариант.

О.О. : Хорошо. Если мы говорим на уровне судьбы одного человека, здесь это как-то понятно. Вы объяснили ситуацию, как можно на генетические какие-то мутации воздействовать в смысле поведения. Но как объяснить какие-то общие вещи, которые возникают в поведении у народа? У нас не так давно в студии сидел Олег Балановский, рассказывая про исследования генетиков и генетический портрет русского народа. И, естественно, я его спрашивала, каков же он. Выяснилось, что, во-первых, он двойной, во-вторых, мы вполне себе ближе к европейцам, чем мы можем себе представить.

Тогда вопрос: почему, например, в России столько пьют? Если мы генетически вполне близки с европейцами, то есть у нас никакой такой генетической склонности к алкоголизму, которая проявляется на уровне одной судьбы, вы объясняли, что вероятность велика. А если говорить про целый народ, тут-то как быть?

С.Б. : В том, что касается обмена алкоголя в организме, русские совершенно не отличаются от европейских. Одно время говорили, что у них какой-то специальный азиатский ген. Такого гена нет. Гены национальность не определяют. Национальность - явление культурное. Так же как и потребление алкоголя. Никаких генов, которые заставляли бы русских пить, нет. Не выявлены. Сколько бы ни изучали, я думаю, специальные гены для этого и не найдут. В дореволюционной России уровень потребления алкоголя был 4 л на человека в год. И уже били тревогу, что это очень много. В постсоветское время это было 15 л на человека в год в пересчете на чистый алкоголь, считая женщин, стариков, детей, всех. Но это не от генов. Это от того, что доступен алкоголь. И во всех европейских странах они тоже проходили через пики потребления алкоголя. Правительству приходилось принимать ограничивающие меры.

Гены влияют на склонность к потреблению алкоголя. Это те гены, которые регулируют работу мозгу. Действительно, есть варианты, которые делают вероятность злоупотребления чуть-чуть более высокой. Опять же, зависит от условий. И есть гены, которые влияют на превращение этилового спирта, алкоголя, в токсичное вещество - ацетальдегид.

О.О. : То есть это как расщепляется у нас алкоголь и как выводится.

С.Б. : Да. Это обезвреживание, окисление поступившего в организм этанола. Этим занимается определенный фермент, работает в печени интенсивно и превращает этанол в токсичное вещество ацетальдегид, который потом еще обезвреживается и выводится. Просто такова наша биохимия.

Есть люди, у которых накопление вот этого токсина ускорено. У них он накапливается в десятки раз быстрее, чем у остальных. Среди русских таких 10% людей, каждый десятый. Они пьют в среднем на 20% алкоголя меньше. При этом мы посмотрели отдельно группы мужчин с высшим образованием и без высшего образования. У мужчин с высшим образованием снижение потребления почти в 2 раза. Мужчины с высшим образованием, у которых быстро образуется токсин, которые чувствуют себя неприятно после выпивки - они сильно снижают потребление алкоголя. А без высшего образования это снижение совсем небольшое.

О.О. : Несмотря на то, что этому человеку очень тяжело пить, он все равно пьет почти столько же, как тот, у которого алкоголь выводится легко.

С.Б. : Да, у которого голова после этого не так болит. Проявление генов зависит от среды, в которой человек живет. У людей с высшим образованием выше продолжительность жизни. Например, в России во время бума продажи алкоголя в начале 1990-х после распада Советского Союза продолжительность жизни упала у мужчин со средним и ниже среднего образования. Вообще у всех граждан. Я говорю о мужчинах, потому что они больше потребляют алкоголя, чем женщины. На них эффекты более заметны. У людей с высшим образованием продолжительность жизни не снизилась. Есть очень интересное исследование, в котором смотрели продолжительность жизни и состояние здоровья у людей, выросших в разных социоэкономических условиях и у людей с разным образованием. Так вот, оказалось, что различие по благополучию в детстве, хорошие условия по сравнению с плохими, дают прибавку в полтора года жизни, а высшее образование, даже если человек родился в плохих условиях, в бедной семье, неблагополучной, но получил высшее образование, прибавка 5 лет.

О.О. : То есть если мы хотим жить дольше, нужно учиться лучше. Это правильный вывод?

С.Б. : Нужно обладать знаниями, для того чтобы ориентироваться в современном мире. И в том числе это знания, касающиеся собственного здоровья. То есть человек лучше понимает, как ему сохранить свое здоровье и здоровье своих детей.

О.О. : Вы рассказали о так называемых не плохих, но пластичных генах. Мы это усвоили, что не надо их называть плохими. Они пластичные. Но если говорить о так называемых хороших генах, о хорошей наследственности, скажите, можно ли счастье унаследовать генетически?

С.Б. : Не то чтобы прямо у человека есть такой ген, и он в любых условиях будет счастлив. Но показано, что есть варианты генов, которые влияют на то, считает ли человек себя счастливым или нет.

О.О. : Независимо от того, как он живет на самом деле?

С.Б. : Зависимо. Я проверяла. Мы исследовали ответы на вопросы, насколько человек счастлив, и варианты генов разные. Есть ген, который в благоприятных условиях, видимо, его варианты не отличаются. Мы не видим у носителей разных вариантов этого гена каких-то различий по уровню счастья. А в плохих условиях один вариант сразу снижается, доля ответов "счастлив или нет" у носителей меняется. А другой остается, как раз стабильный - нестабильный.

О.О. : Несмотря на то, что их жизнь тяжелее и неприятнее, они все равно какой-то определенный уровень счастья в крови носят?

С.Б. : Да, они все равно чаще чувствуют себя счастливыми, чем носители другого варианта. Влияют на ощущение счастья гены, окружающая обстановка и умение с ней справляться, так называемые коупинг-стратегии, сейчас есть такой модный термин. Это умение справляться с ситуациями.

О.О. : А вот интересно. Я помню, что где-то лет, мне кажется, 8-9 лет назад был международный проект. Измеряли уровень счастья в Африке. Это были социологические опросы, это были не генетические исследования. Так вот, по социологическим опросам, люди чувствовали себя счастливыми совершенно независимо от тех условий, в которых они жили, и в беднейших странах люди вполне себя ощущали нормально, и даже весело и хорошо.

Так вот, я хотела спросить: если сравнивать это с результатами генетических исследований, тех генов, которые влияют на ощущение счастья, как-то можно выявить связь с национальностями? То есть, скажем, люди, склонные, у которых гены счастья встречаются чаще, они живут, например, в этой географической точке или в другой?

С.Б. : Такие попытки исследований были сделаны. И даже были сделаны выводы, что представители одной нации счастливее, чем другие, потому что у них такие гены, или наоборот - это абсолютно некорректно заявлять. Потому что, во-первых, одни и те же варианты генов, сейчас уйдем в сложности, в разных условиях могут проявляться по-разному. То, как они проявляются в Китае, может отличаться от того, как они проявляются в Дании. Если они даже у представителей одной национальности, но с разным уровнем образования по-разному проявляются, то тем более они могут проявляться по-разному в разных странах, вплоть до того, что особенности питания могут влиять.

Во-вторых, это вопрос уже не генетический, люди реагируют не собственно на сам уровень своей жизни, что 100 лет назад или 1000 лет назад жили совсем по-другому, они тоже были счастливы; люди реагируют на тот разрыв со своим уровнем жизни, который они видят у соседей.

О.О. : Есть такое известное явление, когда человек, будучи мультимиллионером, становится просто миллионером, он воспринимает это как просто падение, катастрофу, дауншифтинг и так далее. Как ему тут гены могут помочь в такой ситуации? Он лучше справляется, если у него есть хороший набор генов счастья?

С.Б. : Я думаю, что ему надо обращаться к философам, а не к генам. Но гены тоже влияют. Влияют гены, которые контролируют передачу нервных импульсов. У нас в мозгах есть такая "зона рая", и туда поступают сигналы, когда человек делает что-то эволюционно хорошее - ест, двигается, дозированная физическая нагрузка.

О.О. : Эволюционно хорошее - это то, что полезно для выживания его вида.

С.Б. : Ест, физическая нагрузка, занимается сексом (тоже для выживания вида нужно). А у человека и у высших приматов, например, социальное одобрение. Похвалили - эта зона срабатывает. И у некоторых людей по генетическим причинам, то, что там рецепторы имеют такие особенности, сигналы через эту зону проходят хуже. То есть требуются более сильные какие-то стимулы. И этим людям бывает труднее почувствовать себя счастливыми. Именно по генетическим причинам.

Но это не то, что стопроцентно, такой ген - не будешь счастливым. Опять-таки, снижается на 5% преследование популяции. Гены и поведение - такая сложная область, где очень многое влияет на результат.

О.О. : Вообще как интересно. Мы воспринимаем, когда у чего-то есть генетические основы, что это непреодолимо, что это такой рок судьбы в античном понимании. А получается, что по итогам исследований, о которых вы рассказываете, все ровно наоборот. Как раз гены - это первый вызов для человека, генетическая наследственность или предрасположенность. А все-таки социально-экономические факторы и его собственное участие значат намного больше. Я правильно понимаю вас?

С.Б. : Да. Совершенно верно. Нет гена, который определяет, что человек станет преступником или миллионером. Есть гены, которые влияют на особенности поведения и делают более вероятным то или иное поведение. Я бы сказала, что болезни и такое неблагоприятное социальное поведение, которое может быть связано с генами - это такие признаки, для которых мы пока что еще не научились подбирать нужные условия.

Есть заболевание фенилкетонурия, у детей уже в роддоме проводят диагностику, чтобы выявить. Оно не очень частое, один на несколько тысяч. Если выявили, то дают специальную диету, и ребенок вырастает практически здоровым. Если не дают эту диету, возникает слабоумие и другие осложнения.

О.О. : Как сделать так, чтобы эти гены нужным образом нам всем подкрутить? Родился ребенок, определяем его генетический портрет, смотрим, какой у него набор. И родители смотрят расшифровку анализов, и врач говорит: смотрите, вот у вашего ребенка вероятность такого-то заболевания такая-то, вероятность к такому-то поведению такая-то. И родители понимают, что музыке его будем учить стопроцентно, хотя хотели, чтобы он был хоккеистом, белок ему даем или наоборот не даем, и так далее. Долго нам до этой картинки еще жить?

С.Б. : Я думаю, что такой картинки никогда не будет. Потому что слишком много уровней проявления гена. Если мы будем все-все знать о генах, то рецепт, который даст врач-генетик этим родителям, будет такой. У человека 20000 генов. По первому гену предсказание, что, если ребенок будет расти в бедной семье, плохо образованной, будет такой результат. Если в богатой семье, но без образования, будет такой результат. Если в благополучной с образованием, без образования, если рядом с ним будет то или другое, и вот такая погода.

О.О. : То есть это будет такой набор комбинаций, которые родители все равно не смогут выполнить, потому что…

С.Б. : Они не смогут это выбрать…

О.О. : То есть что же правильно нужно подкрутить, сколько же тут нужно в поведении и в условиях менять.

С.Б. : Имеет смысл, и сейчас это делают, выявлять мутации, ведущие к тяжелым заболеваниям.

О.О. : То есть мы видим с каждым годом: генетики все больше и больше помогают нам избежать каких-то опасностей. То, что раньше называлось "предначертано судьбой". Теперь они показывают, что не столько-то судьбой, не столько-то предначертано. И можно что-то сделать.

А если поговорить еще о возможностях фантастических или реальных. Не так давно состоялось выступление в Совете Федерации генерального директора научно-исследовательского центра "Курчатовский институт" Михаила Ковальчука. Он рассказал сенаторам о том, что сейчас в Западной Европе и в США появилась технологическая генетическая возможность вывести особого служебного человека. Служебный человек, у которого ограничено сознание, у него есть только определенные свойства поведения и так далее.

С.Б. : Такие генетические исследования мне неизвестны. Предполагаю, что не только мне они неизвестны.

О.О. : Публикации какие-то встречали на эту тему?

С.Б. : Нет, таких публикаций не было. Но способы ограничить сознание человека широко известны. И телеканалы как раз такие способы используют. Если людям все время подавать странную информацию, им станет трудно ориентироваться в этом мире.

О.О. : Вы хотите сказать, что то, что люди слышат с телеэкранов, гораздо больше воздействует на их сознание, чем то, что могут сделать, или не могут все-таки сделать ученые? Что это такое - вывести служебного человека? Он приводит пример из фильма "Мертвый сезон" и говорит, что тогда это было фантастикой, а сейчас это уже реальность. Но вам неизвестны такие исследования, чтобы где-то над этим работали? Может быть, они засекречены?

С.Б. : Генетики такими исследованиями не занимаются. А засекретить то, что не существует, довольно сложно. Но средства массовой информации этими технологиями владеют.

О.О. : Мы беседовали с вами где-то лет, наверное, 5 или 6 назад. И вы тогда рассказывали об очень интересном исследовании, связанном с геном авантюризма. О том, что у разных народов так называемый ген авантюризма, склонность к каким-то авантюрным приключениям, путешествиям, что он проявляется у разных народов, встречается с большей или меньшей частотой. А вот вам лично хотелось бы быть обладателем какого-нибудь специального гена? О чем, вы например, жалеете: "эх, был бы у меня такой ген!".

С.Б. : Я веду междисциплинарные исследования в разных направлениях. Они очень интересные. Но мне катастрофически не хватает времени, чтобы это все сделать. Я бы хотела, чтобы у меня был такой ген, чтобы я все успевала. Пока еще не открыт.

О.О. : Скажите, можете ли вы привести какой-то исторический пример человека, у которого была наихудшая генетическая наследственность и который ее бы успешно преодолел? Можно ли нам дать какую-то ролевую модель к тому рассказу, который мы с вами вели?

С.Б. : Я бы назвала Милтона Эриксона. Это американский врач-психиатр и психотерапевт. Он разработал так называемый эриксоновский гипноз, совершенно гениальный метод. От рождения он не различал цвета, он видел только пурпурный хорошо. А в остальном у него с цветами было не очень четко. И со слухом были проблемы. Да еще в подростковом возрасте он перенес полиомиелит, и из-за этого были проблемы с движением.

Но это не помешало стать ему всемирно известным человеком. Я считаю, что просто гений.

О.О. : Спасибо большое. У нас в программе была доктор биологических наук Светлана Боринская.

В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» - «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.

Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку

Различия в поведении у людей разного пола - один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера - мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.

Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя - Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители - как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.

Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.

Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.

Фенилкетонурия: атака на нейроны

Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример - фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.

Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.

Фенилкетонурия - яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.

Конструктор патологии: как наследуется шизофрения

Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:

1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;

6%, если один из родителей страдает шизофренией;

9%, если она наблюдается у брата или сестры;

48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.

При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».

Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.

Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.

Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, - даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.

Ум от бабушки: наследственный IQ

Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.

К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме. Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ

Анна Козлова

генетик, специалист лаборатории спортивной фармакологии и питания Республиканского научно-практического центра спорта (Минск)

«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример - синдром Дауна; менее известные - например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.

Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, - их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как маниакально-депрессивный психоз), маниакальный синдром и др.

Если не говорить об очевидных хромосомных заболеваниях (скажем, синдром Дауна - трисомия 21-й хромосомы, синдром Вильямса - микроделеция участка хромосомы 7q11.23, и так далее), то существует, например, синдром ломкой Х-хромосомы, при котором происходит мутация конкретного гена в Х-хромосоме, что вызывает помимо всего прочего умственную отсталость. Вообще, с мутациями в Х-хромосоме связано довольно значительное количество таких патологий, и они неплохо изучены.

Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект - это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание - от 30% до 85%».

Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше - генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта - выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.

Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в какой-либо процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.