Труды менделя. Грегор Мендель — Отец современной генетики

Какой вклад в биологию , австрийского естествоиспытателя, ученого-ботаника и религиозного деятеля, монаха, основоположника учения о наследственности, Вы узнаете из этой статьи.

Грегор Мендель открытия

ХХ столетие ознаменовалось сенсационным открытием в области биологии. Трое ученых-ботаника Чермак, де Фриз и Корренс заявили, что 35 лет тому назад некий чешский монах и ученый Грегор Мендель, который был никому неизвестен, открыл законы наследования отдельных признаков.

Стоит отметить, что Мендель родился в небогатой крестьянской семье садовода. Его родители не располагали средствами, дабы дать сыну достойное образование. Поэтому юноша окончил только гимназию и мечтал об университете.

Однажды он пошел в аббатство и принял монашеский сан. Он преследовал одну цель – знания. В монастыре была богатейшая библиотека, и он получил возможность обучаться в университете. К тому же Грегор увлекался биологией, а около его кельи была грядка. И он задумал совершить опыты по скрещиванию растений. В качестве подопытного выступил горох. Для своих опытов, монах выбрал 7 пар сортов этого культурного растения. Каждая пара гороха имела свое отличие. Например, семена первой пары имели гладкую структуру, а вторая морщинистую; у одного стебель был не больше 60 см, а у второго достигал 2 м; окраска цветка у одного сорта была белой, а у другой пары – пурпурной.

Первые три года Мендель высеивал выбранные сорта, дабы убедиться в том, что они не имеют примесей. Дальше начались опыты по скрещиванию. В ходе экспериментов он выявил, что одно из растений является доминантным и его признаки подавляли особенности второго растения. Данный процесс Мендель назвал «рецессивным». Так был открыт первый закон наследственности в биологии . На следующее лето он скрестил полученный красноцветные гибриды с первичным сортом красноцветного гороха. И каково было его удивления, когда растение зацвело и цветки оказались белого цвета. Данное явление, проявление белого цвета спустя одного поколение, Мендель назвал «расщеплением признаков». Так был открыт второй закон наследственности в биологии. К сожалению, его открытие не имело никакого успеха. Только спустя 140 лет человечество оценило его эксперименты в биологии по достоинству.


В начале ХIХ века, в 1822 году, в Австрийской Моравии, в деревушке Ханцендорф, в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребёнком в семье. При рождении его назвали Иоганном, фамилия отца бала Мендель.

Жилось нелегко, ребенка не баловали. С детства Иоганн привык к крестьянскому труду и полюбил его, в особенности садоводство и пчеловодство. Как пригодились ему навыки, приобретённые в детстве.

Выдающиеся способности обнаружились у мальчика рано. Менделю было 11 лет, когда его перевели из деревенской школы в четырехклассное училище ближайшего городка. Он и там сразу проявил себя и уже через год оказался в гимназии, в городе Опаве.

Платить за учебу и содержать сына родителям было трудно. А тут ещё обрушилось на семью несчастье: отец тяжело пострадал – ему на грудь упало бревно. В 1840 Иоганн окончил гимназию и параллельно – школу кандидатов в учителя. В 1840 Мендель окончил шесть классов гимназии в Троппау (ныне г. Опава) и в следующем году поступил в философские классы при университете в г. Ольмюце (ныне г. Оломоуц). Однако, материальное положение семьи в эти годы ухудшилось, и с 16 лет Мендель сам должен был заботиться о своем пропитании. Не будучи в силах постоянно выносить подобное напряжение, Мендель по окончании философских классов, в октябре 1843, поступил послушником в Брюннский монастырь (где он получил новое имя Грегор). Там он нашел покровительство и финансовую поддержку для дальнейшего обучения. В 1847 Мендель был посвящен в сан священника. Одновременно с 1845 года он в течение 4 лет обучался в Брюннской теологической школе. Августинской монастырь св. Фомы был центром научной и культурной жизни Моравии. Помимо богатой библиотеки, он имел коллекцию минералов, опытный садик и гербарий. Монастырь патронировал школьное образование в крае.

Несмотря на трудности, Мендель продолжает учебу. Теперь уже в философских классах в городе Оломеуц. Тут учат не только философии, но и математике, физике – предметам, без которых Мендель, биолог в душе, не мыслил дальнейшей жизни. Биология и математика! В наши дни это сочетание неразрывно, но в 19 веке казалось нелепым. Именно Мендель был первым, кто продолжил в биологии широкую колею для математических методов.

Он продолжает учиться, но жизнь тяжела, и вот настают дни, когда по собственному признанию Менделя, “дальше переносить подобное напряжение не под силу”. И тогда в его жизни наступает переломный момент: Мендель становится монахом. Он отнюдь не скрывает причин, толкнувших его на этот шаг. В автобиографии пишет: “Оказался вынужденным занять положение, освобождающее от забот о пропитании”. Не правда ли, откровенно? И при этом ни слова о религии, боге. Неодолимая тяга к науке, стремление к знаниям, а вовсе не приверженность к религиозной доктрине привели Менделя в монастырь. Ему исполнился 21 год. Постригавшиеся в монахи в знак отрешения от мира принимали новое имя. Иоганн стал Грегором.

Был период, когда его сделали священником. Совсем недолгий период. Утешать страждущих, снаряжать в последний путь умирающих. Не очень – то это нравилось Менделю. И он делает все, чтобы освободиться от неприятных обязанностей.

Иное дело учительство. Будучи монахом, Мендель с удовольствием вел занятия по физике и математике в школе близлежащего городка Цнайм, однако не прошел государственного экзамена на аттестацию учителя. Видя его страсть к знаниям и высокие интеллектуальные способности, настоятель монастыря послал его для продолжения обучения в Венский университет, где Мендель в качестве вольнослушателя проучился четыре семестра в период 1851-53, посещая семинары и курсы по математике и естественным наукам, в частности, курс известного физика К. Доплера. Хорошая физико-математическая подготовка помогла Менделю впоследствии при формулировании законов наследования. Вернувшись в Брюнн, Мендель продолжил учительство (преподавал физику и природоведение в реальном училище), однако вторая попытка пройти аттестацию учителя вновь оказалась неудачной.

Интересно, что Мендель дважды сдавал экзамен на звание учителя и … дважды проваливался! А ведь он был образованнейшим человеком. Нечего говорить о биологии, классиком которой Мендель вскоре стал, он был высокоодаренный математик, очень любил физику и отлично знал её.

Провалы на экзаменах не мешали его преподавательской деятельности. В городском училище Брно Менделя-учителя очень ценили. И он преподавал, не имея диплома.

В жизни Менделя были годы, когда он превращался в затворника. Но не перед иконами склонял он колена, а… перед грядками с горохом. С 1856 Мендель начал проводить в монастырском садике (шириной в 7 и длиной в 35 метров) хорошо продуманные обширные опыты по скрещиванию растений (прежде всего среди тщательно отобранных сортов гороха) и выяснению закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. В 1863 он закончил эксперименты и в 1865 на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. С утра и до самого вечера трудился он в маленьком монастырском садике. Здесь с 1854 по 1863 год провел Мендель свои классические опыты, результаты которых не устарели по сей день. Своим научными успехами Г.Мендель обязан также и необычайно удачным выбором объекта исследований. Всего в четырёх поколениях гороха он обследовал 20 тысяч потомков.

Около 10 лет шли опыты по скрещиванию гороха. Каждую весну Мендель высаживал растения на своем участке. Доклад “Опыты над растительными гибридами”, который был прочитан брюнским естествоиспытателям в 1865 году, оказался неожиданностью даже для друзей.

Горох был удобен по различным соображениям. Потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков - зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых "смазанных" признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет", "или - или", иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось. И все положения теории Менделя уже никем не были опровергнуты и по заслугам стали частью золотого фонда науки.

В 1866 в трудах общества вышла его статья "Опыты над растительными гибридами", которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?

Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь "капризную игру сил наследственности". Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или "душа фактов" (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.

Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики 20 века на основе идей Менделя.

Судьба открытия Менделя - задержка на 35 лет между самим фактом открытия и его признанием в сообществе - не парадокс, а скорее норма в науке. Так, спустя 100 лет после Менделя, уже в период расцвета генетики, подобная же участь непризнания в течение 25 лет постигла открытие Б. Мак-Клинток мобильных генетических элементов. И это несмотря на то, что она, в отличие от Менделя, была ко времени своего открытия высоко авторитетным ученым и членом Национальной Академии наук США.

В 1868 Мендель был избран настоятелем монастыря и практически отошел от научных занятий. В его архиве сохранились заметки по метеорологии, пчеловодству, лингвистике. На месте монастыря в Брно ныне создан музей Менделя; издается специальный журнал "Folia Mendeliana".



Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) - австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com


Подписи к слайдам:

Грегор Иоганн Мендель Преподаватель биологии Кузяева А.М. г.Нижний Новгород

Грегор Иоганн Мендель (20 июля 1822- 6 января 1884 гг.) Австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах - августинец, аббат, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха,сформулировал закономерности наследственности – законы Менделя- ставшие основой современной генетики.

Иоганн Мендель родился 20 июля 1822 года в крестьянской семье Антона и Розины Мендель в маленьком сельском городке Хейнцендорф (Австрийская империя, теперь деревня Хинчицы, Чехия). Дата 22 июля, которая нередко приводится в литературе как дата его рождения, на самом деле является датой его крещения. Дом Менделя

Интерес к природе он начал проявлять рано, уже мальчишкой работая садовником. Закончив гимназию, проучился два года на философских классах института Ольмюца, в 1843 он постригся в монахи Августинского монастыря Святого Фомы в Брюнне (ныне Брно, Чехия) и взял имя Грегор. С 1844 по 1848 год учился в Брюннском богословском институте. В 1847 году стал священником. Старобрненский монастырь

Самостоятельно изучал множество наук, заменял отсутствующих преподавателей греческого языка и математики в одной из школ, но экзамен на звание преподавателя не сдал. В 1849-1851 годах преподавал в Зноймской гимназии математику, латинский и греческий языки. В период 1851-1853 годов, благодаря настоятелю, обучался естественной истории в Венском университете, в том числе под руководством Унгера - одного из первых цитологов мира. Франц Унгер (1800-1870) Венский университет

С 1856 Грегор Мендель начал проводить в монастырском садике (7 *35 метров) хорошо продуманные обширные опыты по скрещиванию растений (прежде всего среди тщательно отобранных сортов гороха) и выяснению закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. На каждое растение была заведена отдельная карточка(10 000 шт.).

В 1863 он закончил эксперименты, а 8 февраля 1865 на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами» , которая заложила основы генетики как самостоятельной науки.

Мендель заказал 40 отдельных оттисков своей работы, почти все из которых разослал крупным исследователям-ботаникам, но имела лишь один благосклонный отклик - от Карла Негели, профессора ботаники из Мюнхена. Он предложил повторить подобные опыты на ястребинке, которую сам в это время изучал. Позже скажут, что совет Негели задержал развитие генетики на 4 года… Карл Негели (1817-1891 г.)

Царство: Растения Отдел: Покрытосеменные Класс: Двудольные Порядок: Астроцветные Семейство: Астровые Род: Ястребинка Мендель попытался повторить опыты на ястребинке, затем пчелах. В обоих случаях результаты, полученные им на горохе, не подтверждались. Причина была в том, что механизмы оплодотворения и ястребинки, и пчёл, имели особенности, о которых в то время науке ещё не было известно (размножение при помощи партеногенеза), а методами скрещивания, которыми пользовался Мендель в своих опытах, эти особенности не учитывались. В конце концов великий учёный сам разуверился в том, что совершил открытие.

В 1868 году Мендель был избран аббатом Старобрненского монастыря и больше биологическими исследованиями не занимался. В 1884 Менделя не стало. Начиная с 1900, после практически одновременной публикации статей трех ботаников - Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики. Х. Де Фриз Х. Де Фриз Э. Чермак

Значение трудов Грегора Менделя Мендель создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков).

Иллюстрация законов Менделя

6 января 1884 года Грегор Иоганн Мендель умер. Незадолго до смерти, Мендель сказал: «Если мне и приходилось переживать горькие часы, то я должен признать с благодарностью, что прекрасных, хороших часов выпало гораздо больше. Мои научные труды доставили мне много удовлетворения, и я убежден, что не пройдет много времени - и весь мир признает результаты этих трудов». Памятник Менделю перед мемориальным музеем в брно был сооружён в 1910 году на средства, собранные учёными всего мира.


Австрийский священник и ботаник Грегор Иоганн Мендель заложил основы такой науки, как генетика. Он математически вывел законы генетики, которые называются сейчас его именем.

Иоганн Мендель родился 22 июля 1822 года в Хайзендорфе, Австрия. Ещё в детстве он начал проявлять интерес к изучению растений и окружающей среды. После двух лет учебы в Институте Философии в Ольмютце Мендель решил уйти в монастырь в Брюнне. Это произошло в 1843 году. При обряде пострижения в монахи ему было дано имя Грегор. Уже в 1847 году он стал священником.

Жизнь священнослужителя состоит не только из молитв. Мендель успевал много времени посвящать учебе и науке. В 1850 году он решил сдать экзамены на диплом учителя, однако провалился, получив «два» по биологии и геологии. 1851-1853 годы Мендель провел в Университете Вены, где изучал физику, химию, зоологию, ботанику и математику. По возвращении в Брюнн отец Грегор начал все-таки преподавать в школе, хотя так никогда и не сдал экзамен на диплом учителя. В 1868 году Иоганн Мендель стал аббатом.

Свои эксперименты, которые, в конце концов, привели к сенсационному открытию законов генетики, Мендель проводил в своем маленьком приходском саду с 1856 года. Надо отметить, что окружение святого отца способствовало научным изысканиям. Дело в том, что некоторые его друзья имели очень хорошее образование в области естествознания. Они часто посещали различные научные семинары, в которых участвовал и Мендель. Кроме того, монастырь имел весьма богатую библиотеку, завсегдатаем которой был, естественно, Мендель. Его очень воодушевила книга Дарвина «Происхождение видов», но доподлинно известно, что опыты Менделя начались задолго до публикации этой работы.

8 февраля и 8 марта 1865 году Грегор (Иоганн) Мендель выступал на заседаниях Общества Естествознания в Брюнне, где рассказал о своих необычных открытиях в неизвестной пока области (которая позже станет называться генетикой). Опыты Грегор Мендель ставил на простых горошинах, однако, позже спектр объектов эксперимента был значительно расширен. В результате, Мендель пришел к выводу, что различные свойства конкретного растения или животного появляются не просто из воздуха, а зависят от «родителей». Информация об этих наследственных свойствах передается через гены (термин, введенный Менделем, от которого произошел термин «генетика»). Уже в 1866 году вышла книга Менделя «Versuche uber Pflanzenhybriden» («Эксперименты с растительными гибридами»). Однако современники не оценили революционность открытий скромного священника из Брюнна.

Научные изыскания Менделя не отвлекали его от повседневных обязанностей. В 1868 году он стал аббатом, наставником целого монастыря. В этой должности он отлично отстаивал интересы церкви в целом и монастыря Брюнна, в частности. Ему хорошо удавалось избегать конфликтов с властями и уходить от избыточного налогообложения. Его очень любили прихожане и ученики, молодые монахи.

6 января 1884 года отца Грегора (Иоганна Менделя) не стало. Он похоронен в родном Брюнне. Слава как ученого пришла к Менделю уже после смерти, когда подобные его экспериментам опыты в 1900 году были независимо проведены тремя европейскими ботаниками, которые пришли к аналогичным с Менделем результатам.

Грегор Мендель- учитель или монах?

Судьба Менделя после Богословского института уже устроена. Рукоположенный в священники двадцатисемилетний каноник получил превосходный приход в Старом Брюнне. Он уже целый год готовится сдавать экзамены на степень доктора богословия, когда в его жизни происходят серьезные изменения. Георг Мендель решает довольно резко изменить свою судьбу и отказывается от несения религиозной службы. Он хотел бы изучать природу и ради этой своей страсти решает занять место в Цнаймской гимназии, где к этому времени открывается 7 класс. Он испрашивает место “супплента-профессора”.

В России “профессор”- звание чисто университетское, а в Австрии и Германии так величали даже наставника первоклашек. Гимназический суплент - это скорее, можно перевести как “заурядный учитель”, “помощник учителя”. Это мог быть человек, прекрасно владеющий предметом, но так как он не имел диплома, принимали его на работу скорее временно.

Сохранился и документ, поясняющий столь необычное решение пастора Менделя. Это официальное письмо епископу графу Шафготчу от настоятеля монастыря Святого Томаша прелата Наппа.” Ваше Милостивое Епископское Преосвященство! Высокий Императорско-Королевский Земельный Президиум декретом от 28 сентября 1849 года за № Z 35338 почел за благо назначить каноника Грегора Менделя супплентом в Цнаймскую гимназию. “… Оный каноник образ жизни имеет богобоязненный, воздержанием и добродетельным поведением, его сану полностью соответствующим, сочетающимся с большой преданностью наукам… К попечению же о душах мирян он, однако, пригоден несколько менее, ибо стоит ему очутиться у одра больного, как от вида страданий он бывает, охватываем непреодолимым смятением и сам от сего становится опасно больным, что и побуждает меня сложить с него обязанности духовника “.

Итак, осенью 1849 года каноник и супплент Мендель прибывает в Цнайм, дабы приступить к новым обязанностям. Мендель получает на 40 процентов меньше своих коллег, имевших дипломы. Он пользуется уважением у своих коллег, его любят ученики. Однако преподает он в гимназии не предметы естественнонаучного цикла, а классическую литературу, древние языки и математику. Нужен диплом. Это позволит преподавать ботанику и физику, минералогию и естественную историю. К диплому было 2 пути. Один - окончить университет, другой путь - более краткий - сдать в Вене перед специальной комиссией императорского министерства культов и просвещения экзамены на право преподавать такие-то предметы в таких-то классах.

Законы Менделя

Цитологические основы законов Менделя базируются на:

Парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)

Особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным плюсам клетки, а затем и в разные гаметы)

Особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

Научный метод Менделя

Основные закономерности передачи наследственных признаков от родителей к потомкам были установлены Г. Менделем во второй половине XIX в. Он скрещивал растения гороха, различающиеся по отдельным признакам, и на основе полученных результатов обосновал идею о существовании наследственных задатков, ответственных за проявление признаков. В своих работах Мендель применил метод гибридологического анализа, ставший универсальным в изучении закономерностей наследования признаков у растений, животных и человека.

В отличие от своих предшественников, пытавшихся проследить наследование многих признаков организма в совокупности, Мендель исследовал это сложное явление аналитически. Он наблюдал наследование всего лишь одной пары или небольшого числа альтернативных (взаимоисключающих) пар признаков у сортов садового гороха, а именно: белые и красные цветки; низкий и высокий рост; желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена гороха и т. п. Такие контрастные признаки называются аллелями, а термин “аллель” и “ген” употребляют как синонимы.

Для скрещиваний Мендель использовал чистые линии, т. е. потомство одного самоопыляющегося растения, в котором сохраняется сходная совокупность генов. Каждая из этих линий не давала расщепления признаков. Существенным в методике гибридологического анализа было и то, что Мендель впервые точно подсчитал число потомков - гибридов с разными признаками, т. е. математически обработал полученные результаты и ввел для записи различных вариантов скрещивания принятую в математике символику: А, В, С, D и т. д. Этими буквами он обозначал соответствующие наследственные факторы.

В современной генетике приняты следующие условные обозначения при скрещивании: родительские формы - Р; полученные от скрещивания гибриды первого поколения - F1; гибриды второго поколения - F2, третьего - F3 и т. д. Само скрещивание двух особей обозначают знаком х (например: АА х aа).

Из множества разнообразных признаков скрещиваемых растений гороха в первом опыте Мендель учитывал наследование лишь одной пары: желтые и зеленые семена, красные и белые цветки и т. д. Такое скрещивание называется моногибридным. Если прослеживают наследование двух пар признаков, например желтые гладкие семена гороха одного сорта и зеленые морщинистые другого, то скрещивание называют дигибридным. Если же учитывают три и большее число пар признаков, скрещивание называют полигибридным.

Закономерности наследования признаков

Аллели - обозначают буквами латинского алфавита, при этом одни признаки Мендель назвал доминирующими (преобладающими) и обозначил их заглавными буквами - А, В, С и т. д., другие - рецессивными (уступающими, подавляемыми), которые обозначил строчными буквами - а, в, с и т. д. Поскольку каждая хромосома (носитель аллелей или генов) содержит лишь одну из двух аллелей, а гомологичные хромосомы всегда парные (одна отцовская, другая материнская), в диплоидных клетках всегда есть пара аллелей: АА, аа, Аа, ВВ, bb. Bb и т. д. Особи и их клетки, имеющие в своих гомологичных хромосомах пару одинаковых аллелей (АА или аа), называются гомозиготными. Они могут образовывать только один тип половых клеток: либо гаметы с аллелью А, либо гаметы с аллелью а. Особи, у которых в гомологичных хромосомах их клеток имеются и доминантный, и рецессивный гены Аа, называются гетерозиготными; при созревании половых клеток они образуют гаметы двух типов: гаметы с аллелем А и гаметы с аллелем а. У гетерозиготных организмов доминантная аллель А, проявляющаяся фенотипически, находится в одной хромосоме, а рецессивная аллель а, подавляемая доминантом, - в соответствующем участке (локусе) другой гомологичной хромосомы. В случае гомозиготности каждая из пары аллелей отражает либо доминантное (АА), либо рецессивное (аа) состояние генов, которые в обоих случаях проявят свое действие. Понятие о доминантных и рецессивных наследственных факторах, впервые примененное Менделем, прочно утвердилось в современной генетике. Позже были введены понятия генотип и фенотип. Генотип - совокупность всех генов, которые имеются у данного организма. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития выданных условиях. Понятие фенотип распространяется на любые признаки организма: особенности внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т. д. Фенотипическое проявление признаков всегда реализуется на основе взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Три закона Менделя

Г. Мендель сформулировал на основе анализа результатов моногибридного скрещивания и назвал их правилами (позже они стали называться законами). Как оказалось, при скрещивании растений двух чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами в первом поколении (F1) все гибридные семена имели желтый цвет. Следовательно, признак желтой окраски семян был доминирующим. В буквенном выражении это записывается так: Р АА х аа; все гаметы одного родителя А, А, другого - а, а, возможное сочетание этих гамет в зиготах равно четырем: Аа, Аа, Аа, Аа, т. е. у всех гибридов F1 наблюдается полное преобладание одного признака над другим - все семена при этом желтого цвета. Аналогичные результаты получены Менделем и при анализе наследования других шести пар изученных признаков. Исходя из этого, Мендель сформулировал правило доминирования, или первый закон: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу - цвет семян желтый, сочетание аллелей у всех гибридов Аа. Эта закономерность подтверждается и для тех случаев, когда нет полного доминирования: например, при скрещивании растения ночной красавицы, имеющего красные цветки (АА), с растением, имеющим белые цветки (аа), у всех гибридов fi (Аа) цветки оказываются не красными, а розовыми - их окраска имеет промежуточный цвет, но единообразие полностью сохраняется. После работ Менделя промежуточный характер наследования у гибридов F1 был выявлен не только у растений, но и у животных, поэтому закон доминирования-первый закон Менделя-принято называть также законом единообразия гибридов первого поколения. Из семян, полученных от гибридов F1, Мендель выращивал растения, которые либо скрещивал между собой, либо давал им возможность самоопыляться. Среди потомков F2, выявилось расщепление: во втором поколении оказались как желтые, так и зеленые семена. Всего Мендель получил в своих опытах 6022 желтых и 2001 зеленых семян, их численное соотношение примерно 3:1. Такие же численные соотношения были получены и по другим шести парам изученных Менделем признаков растений гороха. В итоге второй закон Менделя формулируется так: при скрещивании гибридов первого поколения их потомство дает расщепление в соотношении 3:1 при полном доминировании и в соотношении 1:2:1 при промежуточном наследовании (неполное доминирование). Схема этого, опыта в буквенном выражении выглядит так: Р Аа х Аа, их гаметы А и я, возможное сочетание гамет равно четырем: АА, 2Аа, аа, т. е. 75% всех семян в F2 имея один или два доминантных аллеля, обладали желтой окраской и 25 % - зеленой. Факт появления в рецессивных признаков (оба аллеля у них рецессивны-аа) свидетельствует о том, что эти признаки, так же как контролирующие их гены, не исчезают, не смешиваются с доминантными признаками в гибридном организма, их активность подавлена действием доминантных генов. Если же в организме присутствуют оба рецессивных по данному признаку гена, то их действие не подавляется, и они проявляют себя в фенотипе. Генотип гибридов в F2 имеет соотношение 1:2:1.

При последующих скрещиваниях потомство F2 ведет себя по-разному: 1) из 75% растений с доминантными признаками (с генотипами АА и Аа) 50% гетерозиготны (Аа) и поэтому в Fз они дадут расщепление 3:1, 2) 25% растений гомозиготны по доминантному признаку (АА) и при самоопылении в Fз не дают расщепления; 3) 25% семян гомозиготны по рецессивному признаку (аа), имеют зеленую окраску и при самоопылении в F3 не дают расщепления признаков.

Для объяснения существа явлений единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения Мендель выдвинул гипотезу чистоты гамет: всякий гетерозиготный гибрид (Аа, Bb и т. д.) формирует “чистые” гаметы, несущие только одну аллель: либо А, либо а, что впоследствии полностью подтвердилось и в цитологических исследованиях. Как известно, при созревании половых клеток у гетерозигот гомологичные хромосомы окажутся в разных гаметах и, следовательно, в гаметах будет по одному гену из каждой пары.

Анализирующее скрещивание используется для выяснения гетерозиготности гибрида по той или иной паре признаков. При этом гибрид первого поколения скрещивается с родителем, гомозиготным по рецессивному гену (аа). Такое скрещивание необходимо потому, что в большинстве случаев гомозиготные особи (АА) фенотипически не отличаются от гетерозиготных (Аа) (семена гороха от АА и Аа имеют желтый цвет). Между тем в практике выведения новых пород животных и сортов растений гетерозиготные особи в качестве исходных не годятся, так как при скрещивании их потомство даст расщепление. Необходимы только гомозиготные особи. Схему анализирующего скрещивания в буквенном выражении можно показать двумя вариантами:

гибридная особь гетерозиготная (Аа), фенотипически неотличимая от гомозиготной, скрещивается с гомозиготной рецессивной особью (аа): Р Аа х аа: их гаметы - А, а и а, а, распределение в F1: Аа, Аа, аа, аа, т. е. в потомстве наблюдается расщепление 2:2 или 1:1, подтверждающее гетерозиготность испытуемой особи;

гибридная особь гомозиготна по доминантным признакам (АА): Р АА х аа; их гаметы А A и а, а; в потомстве F1 расщепления не происходит

Цель дигибридного скрещивания - проследить наследование двух пар признаков одновременно. При этом скрещивании Мендель установил еще одну важную закономерность: независимое расхождение аллелей и свободное, или независимое, их комбинирование, впоследствии названное третьим законом Менделя. Исходным материалом были сорта гороха с желтыми гладкими семенами (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аавв); первые доминантные, вторые рецессивные. Гибридные растения из f1 сохраняли единообразие: имели желтые гладкие семена, были гетерозиготными, их генотип - АаВв. Каждое из этих растений в мейозе образует гаметы четырех типов: АВ, Ав, аВ, аа. Для определения сочетаний этих типов гамет и учета результатов расщепления теперь пользуются решеткой Пеннета. При этом генотипы гамет одного родителя располагают над решеткой по горизонтали, а генотипы гамет другого родителя - у левого края решетки по вертикали (рис. 20). Четыре сочетания того и другого типа гамет в F2 могут дать 16 вариантов зигот, анализ которых подтверждает случайное комбинирование генотипов каждой из гамет того и другого родителя, дающее расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Важно подчеркнуть, что при этом выявились не только признаки родительских форм, но и новые комбинации: желтые морщинистые (ААвв) и зеленые гладкие {aaBB). Желтые гладкие семена гороха фенотипически подобны потомкам первого поколения от дигибридного скрещивания, но их генотип может иметь различные варианты: ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв; новыми сочетаниями генотипов оказались фенотипически зеленые гладкие - ааВВ, ааВв и фенотипически желтые морщинистые - ААвв, Аавв; фенотипически зеленые морщинистые имеют единственный генотип аавв. В этом скрещивании форма семян наследуется независимо от их окраски. Рассмотренные 16 вариантов сочетаний аллелей в зиготах иллюстрируют комбинативную изменчивость и независимое, расщепление пар аллелей, т. е. (3:1)2.

Независимое комбинирование генов и основанное на нем расщепление в F2 в соотношении. 9:3:3:1 в дальнейшем было подтверждено для большого числа животных и растений, но при соблюдении двух условий:

1) доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других формах взаимодействия генов числовые соотношения имеют иное выражение); 2) независимое расщепление приложимо для генов, локализованных в разных хромосомах.

Третий закон Менделя можно сформулировать так: члены одной пары аллелей отделяются в мейозе независимо от членов других пар, комбинируясь в гаметах случай, но во всех возможных сочетаниях (при моногибридном скрещивании таких сочетаний было 4, при дагибрид-ном - 16, при тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, для которых возможны 64 сочетания, и т. д.).

Грегор Иоганн Мендель (20 июля 1822 г., Хейнцендорф, Австрийская империя - 6 января 1884 г., Брно, Австро-Венгрия) - австрийский биолог, основоположник учения о наследственности, известного как менделизм. Его открытия стали основой современной генетики.

Будущий ученый родился в крестьянской семье. Интерес к природе он проявлял ещё в детстве, работая садовником. Около 2 лет он обучался в философских классах института Оломоуца (Чехия). Затем его жизнь приняла очень интересный оборот.

1843 г. – стал монахом Августинского монастыря Св. Фомы (Брно, Чехия). После пострига получил имя Грегор. На новом поприще он нашел финансовую поддержку, а позже и покровительство.

1844-1848 гг. – проходил обучение в Брюннском богословском институте.

1847 г. – стал священником. При этом занимался самообразованием, заменял преподавателей математики и греческого языка в одной из школ. Но когда сдавал экзамен на звание учителя, получил неудовлетворительные оценки по геологии и биологии.

1849-1851 гг. – был преподавателем математики, греческого и латинского языков в Зноймской гимназии.

1851-1853 гг. – обучался в Венском университете. Именно в это время Грегора Менделя заинтересовал процесс гибридизации растений.

1854 г. – начал преподавать естественную историю и физику в Высшей реальной школе Брюнне.

1856 г. – снова провалил экзамен по биологии, поэтому оставался монахом, а позже стал аббатом Августинского монастыря в Брно.

1856-1863 гг. – начал проводить опыты на горохе, в результате которых были сформулированы законы, объяснившие механизм наследования («Законы Менделя»). Все эксперименты аббат проводил в небольшом приходском саду.

1865 г. – в одном из томов «Трудов брюннского общества естествоиспытателей» были опубликованы результаты опытов Менделя. Правда, эта работа не вызвала особого интереса у современников. Хотя сам ученый был убежден, что сделал чрезвычайно важное открытие. Но проведя опыты по скрещиванию разновидностей ястребинки, а затем разновидностей пчёл, разуверился в сделанном открытии. Отметим, что в то время ещё не были известны некоторые особенности механизмов оплодотворения ястребинки и пчёл.

1868 г. – становится аббатом Старобрненского монастыря. В это время он перестал заниматься биологическими исследованиями.

1884 г. – Грегор Мендель скончался. Он так и ни был признан современниками. Интересно, что на его могиле выгравировали надпись «Мое время ещё придет!».

Важность выводов, сделанных Менделем, ученые осознали только вначале 20 в. В это время ряд исследователей заново открыли законы наследования, ранее выведенные священником. Фактически ученый-любитель открыл важные принципы, которых не замечало много выдающихся биологов до него.

В Старобрненском монастыре августинцев, расположенном на окраине Брно, установлен памятник Менделю. Рукописи, рисунки и другие документы Менделя находятся в специально созданном музее. Здесь можно также увидеть старинный микроскоп и другие приборы, которые учёный использовал во время опытов.

В честь Менделя названы университет и площадь в Брно, а также 1-я чешская научная станция, созданная в Антарктиде.